你是否曾好奇，我们细胞的“指令手册”——基因组，究竟蕴藏着多少未解之谜？Google DeepMind带来了革命性突破！他们的全新AI工具AlphaGenome，正以前所未有的深度与精度，帮助我们更好地理解基因组。

这款最先进的统一DNA序列模型 能够读取长达1百万个DNA碱基对的序列作为输入，并同时预测数千种表征基因调控活动的分子特性。这些特性涵盖了从基因起止、剪接位点和RNA产量，到染色质可及性、组蛋白修饰和转录因子结合等关键信息。

AlphaGenome的独特之处在于其高分辨率的长序列上下文分析和全面的多模态预测能力，这使得它在多项基因组预测基准测试中取得了最先进的性能，甚至在24项变异效应预测评估中匹配或超越了现有顶尖外部模型的表现。它还能高效评估单个遗传变异或突变对基因调控的复杂影响，并且首次实现了对剪接连接点的精确建模。

这款工具的推出对科学界意义非凡。它有望加速对疾病（特别是罕见孟德尔遗传病）的理解，帮助研究人员精准定位潜在的致病原因。在合成生物学领域，AlphaGenome能指导具有特定调控功能的合成DNA设计。更重要的是，它将推动基因组学的基础研究，协助绘制关键功能元件并定义其作用，最终解锁令人兴奋的新发现，并助力新疗法的开发。

Google DeepMind一直致力于负责任地构建AI以造福人类。目前，AlphaGenome已通过API向非商业研究开放预览。加入我们，深入探讨AlphaGenome将如何颠覆我们对基因组的认知，以及它将如何塑造生物学和医疗保健的未来！

来源：Google DeepMind《AlphaGenome: advancing regulatory variant effect prediction with a unified DNA sequence model》

笔记📒链接：

https://notebooklm.google.com/notebook/d03867e7-f545-4a4b-9522-cf550303336b