Nos últimos anos, avanços na tecnologia melhoraram o diagnóstico das doenças raras e trouxeram soluções para prevenir casos de origem genética. O dia mundial das Doenças Raras ocorre no dia 28 de fevereiro com o objetivo de trazer informações como esta, para sensibilizar a sociedade, profissionais de saúde e governantes sobre essas condições que, em conjunto, afetam uma grande parcela da população, com impactos significativos.