En los últimos años, los avances tecnológicos han mejorado el diagnóstico de las enfermedades raras y han aportado soluciones para prevenir los casos de origen genético. El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra el 28 de febrero con el objetivo de acercar información como esta, para concienciar a la sociedad, a los profesionales de la salud y a los gobiernos sobre estas enfermedades que, en conjunto, afectan más de 300 millones de personas en el mundo, con impactos significativos.