Vaka

Bilinen bir hastalığı olmayan 23 yaşında kadın hasta karın ağrısı, bulantı ve kusma şikayeti ile aile hekimine başvurur. İştahı normal olan hasta ishal veya kabızlık tariflememektedir. Alkol kullanım öyküsü olmayıp 2 paket/yıl sigara kullanım öyküsü bulunmaktadır. Ateş, nabız ve tansiyon değerleri normal aralıktadır. Yapılan fizik muayenesinde batında periumblikal bölgede derin palpasyonla ağrısı vardır. Traube alanı açık, hepatosplenomegalisi yoktur. Yapılan fizik muayene ve tetkikler sonucunda idrar yolu enfeksiyonu (İYE) tanısı konulan hasta uygun tedaviyle taburcu edilir.

Şikayetleri rahatlayan hasta gündelik hayatına devam ederken iki hafta sonra tekrar benzer ağrısı olur ve acil servise başvurur. Muayenesi ve şikayetleri benzer olan hastaya tekrardan İYE tedavisi başlanır ve poliklinik kontrolüyle taburcu edilir. 1 ay sonra benzer şikayetleri olan hasta dahiliye polikliniğine başvurur ve tekrarlayan İYE sebepli enfeksiyon hastalıklarına yönlendirilir. Kan sonuçlarında patoloji rastlanmayan hasta kültür sonuçlarını göstermesi söylenerek taburcu edilir. Bu süreçte tekrar ağrısı olan hasta acil servise başvurur. 1950’lerde olsaydı cerrahiye gidip 150 gr eksik çıkacak ve şikayetlerinde düzelme olmayacak olan hasta, remisyon ve ataklar halinde giden kliniği göz önünde bulundurularak romatolojiye sevk edilir ve FMF tanısı doğrulanmış olur.

Ailevi Akdeniz Ateşi (Familial Mediterranean Fever-FMF)

Türkiye’de her 5 insandan 1’inin taşıyıcı olduğu ve her 1000 insandan 1’inin sahip olduğu bir hastalık hakkında, 1. basamaktan 3. basamağa kadar her hekimin teşhis ve tedavi noktasında, bilgi sahibi olması gerektiği kanaatindeyim. Gece saat 2’de kıvranarak elinde orderı hazır bir şekilde "Hocam FMF hastasıyım, atak dönemimdeyim." diyerek kapıdan giren hastalara alışkın olsak da mükerrer karın ağrılarıyla başvuran hastalarda ayırıcı tanı olarak aklımızda bulunması gereken bir tablodur. Karın ağrısına yaklaşım ve ayırıcı tanılar için Mehmet Birkan Korgan’ın yazısına buradan  ulaşabilirsiniz.

Tanım

Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF); tekrarlayan ateş ve sinoviyal, serosal inflamasyonlar ya da cilt inflamasyonları ile karakterize otoinflamatuvar kalıtsal bir hastalıktır. Hepimizin aşina olduğu karın ağrısı atakları ile hastane başvurularından dolayı ‘’periyodik peritonit’’ olarak da bilinir. İlk atak genelde çocukluk çağında gerçekleşir ve 20 yaşından önce olur. Ataklar 2 saatten 4 güne kadar sürebilir. Spontan olarak düzelse de hem ağrının şiddeti ve verdiği rahatsızlıktan hem de sekonder amiloidozla sonuçlanıp özellikle böbrek hasarına sebep olmasından dolayı klinik olarak önemli bir hastalıktır.

Etiyoloji

FMF otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. 16. kromozomun kısa koluna oturmuş olan MEFV geninin 300’den fazla farklı mutasyonu sonucu (V726A, M680I, E148Q, M694V ve M694I mutasyonları %80ninden sorumludur) ortaya çıkar. Klinik olarak FMF tanısı almış hastaların %10’unda mutasyon saptanmamıştır. M694V ve M680I genleri ciddi hastalıkla ve kötü sonlanımla ilişkilidir.

Epidemiyoloji

FMF çoğunlukla Akdeniz Bölgesi ve Orta Doğu’da; Türkler, Yahudiler, Ermeniler, Araplar, Kürtler, Yunanlar, İranlılar ve İtalyanlarda görülür. Türkiye’de sıklığı 1/1000, taşıyıcılık oranı 1/5’dir. Erkeklerle kadınlarda neredeyse eşit oranda görülür (1,2/1).

Patofizyoloji

781 aminoasitli Pyrin proteini FMF patofizyolojisinden sorumlu olan proteindir. Pyrin proteini; granülosit, eosinofil, monosit, dentritik hücreler ve sinovyal ve peritoneal fibroblastlarda bulunur. Pyrinin tam olarak FMF’deki işlevi anlaşılamamış olsa da genel kabul gören hipotez; normal işleye...