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BDB CLASSICS - SIMONE & FABIENNE. STXBP1 – Wenn ein Gen das Leben verändert
Wie geht man damit um, wenn das eigene Kind eine seltene genetische Erkrankung hat? Welche Herausforderungen bringt das mit sich – und wie kann eine starke Community helfen?
In dieser Folge sprechen wir mit Simone und Fabienne vom Verein STXBP1 e.V.. Ihre Kinder sind von der seltenen STXBP1-Genmutation betroffen, die zu schweren motorischen und kognitiven Entwicklungsstörungen sowie häufig zu starken Epilepsien führt. Sie erzählen von der schwierigen Diagnosestellung, den alltäglichen Herausforderungen und ihrem unermüdlichen Einsatz für mehr Forschung und Aufklärung.
Was ist STXBP1? STXBP1 ist eine sehr seltene genetische Veränderung auf dem Chromosom 9, die die Kommunikation der Nervenzellen im Körper stört und dadurch die Informationsweiterleitung im Gehirn beeinträchtigt.
In Deutschland gibt es aktuell nur ca. 80 dokumentierte Fälle
Symptome treten meist im Säuglingsalter auf – oft in Form epileptischer Anfälle oder Entwicklungsverzögerungen
Die Mutation entsteht häufig spontan (de-novo) und wird nicht von den Eltern vererbt
Mit einer geschätzten Häufigkeit von 1:30.000 ist STXBP1 mittlerweile eine der fünfthäufigsten Diagnosen bei frühkindlicher Epilepsie und neuronalen Entwicklungsstörungen
Ein ehrliches und bewegendes Gespräch über Elternschaft, Forschung und den Mut, trotz aller Herausforderungen nach vorne zu blicken.
Jetzt reinhören und mehr erfahren!
🎧 Überall da, wo es Podcasts gibt!
Erstveröffentlichung: 30.01.2024
Moderation: Dominik Winter
Audio: Patrick Altmann
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By Bist du Behindert? Der PerspektivenwechselWie geht man damit um, wenn das eigene Kind eine seltene genetische Erkrankung hat? Welche Herausforderungen bringt das mit sich – und wie kann eine starke Community helfen?
In dieser Folge sprechen wir mit Simone und Fabienne vom Verein STXBP1 e.V.. Ihre Kinder sind von der seltenen STXBP1-Genmutation betroffen, die zu schweren motorischen und kognitiven Entwicklungsstörungen sowie häufig zu starken Epilepsien führt. Sie erzählen von der schwierigen Diagnosestellung, den alltäglichen Herausforderungen und ihrem unermüdlichen Einsatz für mehr Forschung und Aufklärung.
Was ist STXBP1? STXBP1 ist eine sehr seltene genetische Veränderung auf dem Chromosom 9, die die Kommunikation der Nervenzellen im Körper stört und dadurch die Informationsweiterleitung im Gehirn beeinträchtigt.
In Deutschland gibt es aktuell nur ca. 80 dokumentierte Fälle
Symptome treten meist im Säuglingsalter auf – oft in Form epileptischer Anfälle oder Entwicklungsverzögerungen
Die Mutation entsteht häufig spontan (de-novo) und wird nicht von den Eltern vererbt
Mit einer geschätzten Häufigkeit von 1:30.000 ist STXBP1 mittlerweile eine der fünfthäufigsten Diagnosen bei frühkindlicher Epilepsie und neuronalen Entwicklungsstörungen
Ein ehrliches und bewegendes Gespräch über Elternschaft, Forschung und den Mut, trotz aller Herausforderungen nach vorne zu blicken.
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Erstveröffentlichung: 30.01.2024
Moderation: Dominik Winter
Audio: Patrick Altmann