Tanım

* Bundgaard ve arkadaşları 2018'de bizi atriyal fibrilasyon, VT ve ani kardiyak ölüme yatkın hale getiren yeni bir kardiyak aritmi sendromu olan “Ailesel ST-segment depresyon sendromu” ile tanıştırmıştır.* Birbiriyle ilişkisiz beş aileden alınan EKG’lerin incelenmesi sonucu, koroner arter hastalığı veya iskemi yokluğunda tutarlı bir yaygın, içbükey-yukarı ST depresyonu paterni gösterilmiştir.* Brugada sendromu ve Uzun QT sendromu gibi diğer genetik bozuklukların aksine, bu değişiklikler zamanla sabit kalmakta, yalnızca egzersizle şiddetlenmektedir.* Etkilenen bireylerde hastalık süreçleri değişmekle birlikte, genellikle taşiaritmilerin başlangıcına kadar asemptomatik kalmaktadır ve sıklıkla atriyal fibrilasyonu takiben ani kardiyak ölüme yol açan VT/VF epizodları meyfana gelmektedir.

Ailesel ST-Segment Depresyonu Sendromu Tanısı

* En az 7 derivasyonda J noktasından 90 ms sonra açıklanamayan konkav yukarı dönük ST depresyonları* aVR derivasyonunda > 0.1 mV ST elevasyonu* EKG bulguları zaman içerisinde kalıcı hale gelir.* Otozomal dominant kalıtım paterni.

* Otörler,duruma tanı koymadan önce, iskemi, yapısal kalp hastalığı ve metabolik anormalliklerin dışlanmasının önemini vurgulayarak “açıklanamayan” tabiri ile birlikte yukarıdaki tanısal kriterleri önermişlerdir.* Diğer ikincil tanısal özellikler, bazı kişilerde egzersizle görülen belirginleşme ve ST segmentinin çıkan kısmında bir çentik varlığı olmuştur. * Etkilenen bireylerin sınırlı gözlemlerine dayanarak, komplikasyonların başlangıcının yaşla ilişkili görünmediği vurgulanmıştır.

Bundgaard Sendromu - NEJM

(A) I, II, aVL, aVF, V2-V6 derivasyonlarında yukarı doğru içbükey ST segment çökmesi,

(B) aVR'de ST segment elevasyonu.

(C) Prekordiyal derivasyonların ST segmentinin çıkan kısmında, en belirgin olanı V3-V4 derivasyonlarında bir çentik görülmekte.

Klinik önemi: Bu tanıdık gelmiyor mu?

* “aVR derivasyonunda ST elevasyonu ile birlikte yaygın ST çökmesi” paterni çoğumuza tanıdık gelecektir. Akut göğüs ağrısı sunumunda, şiddetli iskemiye neden olan LMCA’da bir yetmezlik endişesi uyandırır. Bu patern artık akut oklüzyonun bir göstergesi olarak düşünülmese de, bu NOMI hastalarına tıbbi tedaviyi takiben acil kateterizasyon yapılmalıdır.* Göğüs ağrısı ile başvuran Ailesel ST-segment Depresyon Sendromlu hastalar, yanlışlıkla akut iskemik olaydan muzdarip gibi tanı alabilir. Bu paternin “statik” doğası ile birlikte müteakip olağanüstü laboratuvar ve anjiyografi bulguları, Ailesel ST-segment Depresyon Sendromu için endişe uyandırmalı ve aile üyelerinin daha fazla araştırılmasını ve taranmasını sağlamalıdır.* Etkilenen bireylerde kardiyovasküler bozukluklar için yapılan genetik testler negatif sonuçlanmış olup, bugüne kadar nedensel bir genetik dizilim henüz tanımlanmamıştır.

Diğer örnekler

Örnek 1

Örnek 2

Örnek 3

İlişkili Kişiler

Henning Bundgaard. Kardiyoloji Bölümü,