根據香港中文大學的資料，現時香港平均每4 000至5 000名嬰兒中，便有一名嬰兒患有先天性代謝缺陷。先天性代謝缺陷簡稱代謝病，是一種遺傳病。假如父母皆為隱性的缺陷基因携帶者，其下一代便有四分之一的機會遺傳到他們的缺陷基因，成為代謝病患者。患有代謝病的嬰兒身體會缺乏某些酵素，因而妨礙新陳代謝，導致有毒的代謝物積聚，繼而影響器官運作。情況嚴重時，更會有生命危險。

現時，衞生署會為所有在香港出生的嬰兒免費提供「蠶豆症」以及「先天性甲狀腺功能不足症」兩種代謝病的篩查服務。為更有效篩查初生嬰兒有否患有代謝...