Las enfermedades huérfanas representan procesos patológicos crónicamente debilitantes y graves que amenazan directamente la vida de quienes las padecen. Con un origen que en un 40% a 60% de los casos es genético, y que también abarca causas autoinmunes, oncológicas e infecciosas, estas patologías suelen manifestarse desde la niñez. En esta emisión, analizamos el carácter progresivo de estas condiciones y cómo comprometen sistemas vitales como el sistema nervioso y muscular, pudiendo conducir a la invalidez y a la muerte. Para profundizar en este panorama clínico, nos acompañó el Dr. Andrés Quintana Valencia, reconocido médico neuropediatra, quien compartió su conocimiento y perspectiva sobre el manejo de este tipo de enfermedades.