La fenilcetonuria es un error innato del metabolismo que involucra en su atención aspectos nutricionales, clínicos, dietéticos, económicos, sociales y legales, los cuales pueden interferir en el tratamiento y respuesta a éste. Es una enfermedad progresiva, cuyo patrón de herencia es autosómico recesivo y está asociada a mutaciones en el cromosoma 12q22-24.1, tiene una incidencia mundial de 1:10,000 - 1:20,000 recién nacidos vivos. Esperemos sea útil para su estudio.