Episode Summary

„Das österreichische Neugeborenen-Screening, eines der erfolgreichsten Präventionsprogramme Europas“

Den berühmten „1. Stich“ kennen alle Eltern von Neugeborenen. Immerhin 90.000 pro Jahr. Bei ca. 100 Babys kann man dadurch eine schwere angeborene Erkrankung, diagnostizieren. Das ermöglicht den frühen Einsatz helfender Therapien. Seit Juni 2021 wird im Rahmen eines wissenschaftlichen Projekts auf spinale Muskelatrophie (SMA) und angeborene Immundefizienzen (SCID) gescreent.
OÄ Dr.in Vassiliki Konstantopoulou, spezialisiert auf pädiatrische Stoffwechselmedizin, ist Leiterin des Screenings für Neugeborene und erläutert gemeinsam mit ihrem Kollegen, Priv.Doz. DI Dr. Maximilian Zeyda:
„Begonnen hat es 1966 mit der Phenylketonurie. Weltweit wurden seit Beginn dieser revolutionären präventiv-medizinischen Maßnahme 62.000 Betroffene entdeckt. Neugeborenen-Screening Programme wurden aufgrund medizinischer und technischer Fortschritte laufend erweitert und angepasst. Im Jahr 2021 wurden weltweit etwa 38.000 PatientInnen mit seltenen angeborenen Erkrankungen gefunden. In Österreich waren es 131.
Neue technische Analysen und die Entwicklung neuer Behandlungen ermöglichen eine ständige Erweiterung des Screening-Panels.“

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INFO:
Medizinische Universität Wien
neonatalscreeningday.org
isns-neoscreening.org