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本期关注发表在Nature Genetics(影响因子31.7)上的重要研究"Locityper enables targeted genotyping of complex polymorphic genes"。这项研究开发了一种革命性的工具Locityper，能够对复杂多态性基因进行精准靶向基因分型。研究显示，在256个医学相关困难基因座上，Locityper的中位质量值超过35，性能领先现有技术10.9分。这一突破使超多态性的HLA基因及KIR、MUC等家族基因研究成为可能，每样本仅需1小时35分钟即可完成分析。该工具将极大促进生物库规模的队列研究，为以往难以处理的疾病相关基因关联分析开辟新途径，精准医疗迎来重要突破！