科研喵使用AI读文献，祝你效率百倍，访问labcat.com.cn下载。本期关注发表在Nature（影响因子50.5）上的重要研究"GREGoR: accelerating genomics for rare diseases"。该研究介绍了罕见疾病基因组学研究的重大突破，尽管全球有1/20的人受罕见疾病影响，但超过一半患者仍缺乏明确诊断。GREGoR联盟通过研究3000多个家庭、7500多名患者，应用新兴基因组学技术，为这些"外显子阴性"病例提供解答。这项工作不仅加速了罕见疾病诊断技术的临床应用，还通过AnVIL平台向全球研究者开放数据，推动国际合作。这项研究为未来罕见疾病基因组学奠定了坚实基础，为无数家庭带来希望。