科研喵使用ai读文献，祝你效率百倍，访问labcat.com.cn下载。今天我们要介绍发表在影响因子16.6的《Nucleic acids research》上的重要论文："The IGVF catalog-from genetic variation to function."这项研究由IGVF联盟推出，建立了一个革命性的开放获取平台，整合了基因组变异与功能关系的数据。该目录包含超过50种数据集合，近30亿节点和75亿条边，涵盖了编码变异对蛋白质功能的影响、非编码变异对增强子活性的作用，以及变异与数量性状的关联。通过提供公共API和用户友好界面，这一资源将极大加速科学家对基因组变异如何影响生物学过程和疾病机制的理解，为精准医学研究开辟新途径。