科研喵使用AI读文献，祝你效率百倍，访问labcat.com.cn下载。今天我们关注发表在Briefings in bioinformatics (IF: 6.8)上的重要论文"Bioinformatics frameworks for single-cell long-read sequencing: unlocking isoform-level resolution"。这项研究探讨了单细胞长读长测序(SCLR-seq)的革命性进展，它结合了单细胞分辨率和第三代测序技术，能够完整测序长达100,000个核苷酸的全长RNA分子。这一突破性技术克服了传统RNA测序的局限，可精确表征亚型多样性、识别新剪接变体、检测融合转录本，并提供细胞特异性信息。研究强调SCLR-seq正在彻底改变我们对人类疾病中亚型调节和异常剪接的理解，为癌症等疾病提供了发现新型诊断标志物和治疗靶点的强大工具，精准医学迎来新篇章。