Asistanlık yıllarımdan bir nöbet. Kırklı yaşlarında bir kadın hasta 112 tarafından nöbet diye getirilmişti. Yakınlarından hastanın kasılma ve morarması olduğunu öğrendik, hasta bu kısmı hiç hatırlamıyordu ve özgeçmişinde bilinen başka bir hastalığı yoktu. Hastanın bilinci açık, GKS 15, nörolojik muayenesi doğaldı. Benim de aklıma ilk olarak nöbet geldi, hastanın tetkiklerini istedim, orderını verdim, bunlar yapılırken hasta tekrar nöbet geçirdi. Çok kısa sürmüştü ve postiktali olmamıştı. İkinci kez nöbeti olunca hastayı tomografiye gönderdik. Tabii öncesinde EKG çektik, çektiğimiz sırada hasta nöbet geçirmiyordu ve EKG o anki değerlendirmemle normaldi ve herhangi bir aritmi yok idi.

Hasta BT’den döndüğünde ekip, hastanın çekim sırasında da nöbet geçirdiğini söyledi. BT’de akut patoloji yoktu. Mükerrer nöbetleri olunca hastayı monitorize ettik, nörolojiye haber verdik ve fenitoin yüklemeye başladık. Fenitoin devam ederken hasta VF'ye girdi ancak birkaç saniye sürmüştü ve defibrile etmeden hasta normal ritme geri döndü. Fenitoin infüzyonunu durdurduk, hastayı monitörize izlemeye devam ediyoruz, bu arada nöroloji de geldi. Hasta tekrar VF'ye girince tabiri caizse bizde jeton düştü. Hasta nöbet geçirmiyor VF’ye girip çıkıyordu. Zaten postiktal dönemi de yoktu. Dış merkeze koroner YBÜ’ye sevk edildi. Sonrasında aileye yapılan genetik taramada Na kanalopatisi saptandığını ve hasta ve çocuklarına ICD takıldığını öğrendik. Bu da bana ders olsundu. Aradan 8 yıl geçti, şimdi de belki bu yazı meslekte yeni arkadaşlarıma yol gösterici olur.

Kalıtsal aritmi sendromları nadir görülüyor olmalarına rağmen, erken tanı ile ölüm riski ciddi oranda azaltılabileceğinden oldukça önemli bir başlıktır. Kırk yaş altında ani kardiyak ölüm insidansı yıllık 3/100.000’dir ve yapılan araştırmalar bu ölümlerin çoğuna, kalıtsal kalp hastalıklarının neden olduğunu göstermiştir. Bu vakaların %70’inde neden, primer aritmi sendromları, %30’unda ise aritmi riski oluşturan yapısal kalp hastalıklarıdır.

En sık karşılaşılan primer aritmi sendromları​1​:

* Uzun QT sendromu (LQTS)* Katekolaminerjik polimorfik ventriküler taşikardi (CPVT)* Brugada sendromu (BrS)* Daha nadirende,* Kısa QT sendromu (SQTS)* Erken repolarizasyon senromu (ERS)* ve idiopatik ventriküler fibrilasyon (IVF)’ dur.

Aritmi riski oluşturan yapısal kalp hastalıkları arasında ise​1​:

* Hipertrofik (Obstruktif) Kardiyomiyopati (HOCM, HCM)* Dilate kardiyomiyopati (DCM)* Ve Aritminojenik sağ ventrikül kardiyomiyopatisi/displazisi (ARVC/D) sayılabilir.

Ani kardiyak ölüm dışında bu hastaların tipik başvuru şikayetleri çarpıntı, spontan geri dönen kısa bilinç kaybı (senkop) ve spesifik tetikleyicilerin uyardığı aritminojenik nöbetlerdir. LQTS ve CPVT’de senkop genellikle fiziksel efor, psikolojik stres veya saat alarmı gibi ani yüksek seslerden sonra olur. BrS’de ise aritmi genellikle uyku ve ateşlenme sırasında görülür. Hasta öyküsünde, genç aile bireylerinde açıklanamayan ani ölüm veya akrabalarında bilinmeyen nedene bağlı senkop ataklarından bahsediyorsa kalıtsal kardiyak aritmiler (KKA) akla gelmelidir. KKA için bir diğer risk faktörü, başka bir nedenle açıklanamayan EKG anomalileridir. Bu anomaliler:

Uzamış QT intervaliStres EKG ‘de ventriküler ekstrasistollerPrekordiyal derivasyonlarda ST segment elevasyonuNegatif veya anormal T dalgaları olabilir.

Bu hastalarda tanısal amaçlı ilk değerlendirme 12 derivasyonlu EKG, stres EKG ve EKO muayenesi ile yapılır. Klinik şüphe durumunda aşağıdaki algoritmaya göre genetik inceleme yapılması önerile bilinir. Hastalıkların çoğu otozomal dominanttır (OD), daha nadiren otozomal resesif (OR) kalıtım veya de nova mutasyonlar gözlenebilir.