Lisen Julie Mohr er kommunikasjonsrådgiver på Frambu og mor til Markus (35 år) som har en utviklingshemning uten kjent årsak (medfødt tilstand uten klar diagnose). Markus fikk diagnosen Williams’ syndrom klinisk i ung alder, men mistet diagnosen etter noen år da de fikk resultatene fra gentester.

I denne episoden snakker hun med Frambus overlege David Bergsaker og kommunikasjonsrådgiver på Frambu, Christoffer Hals.

Tema som blir tatt opp er det å være forelder å få beskjed om at ditt barn har en sjelden diagnose, forskjellige utredninger, epilepsi, jakten på informasjon og fellesskapet i Norsk Forening for Williams Syndrom.

Lisen forklarer også hvordan familien måtte omstille seg når det fremkom at Markus faktisk ikke hadde Williams’ syndrom. Markus falt da inn i gruppen «utviklingshemning uten kjent årsak», som består av personer med utviklingshemning der man ikke har kommet fram til noen bestemt diagnose, til tross for at det er utført grundige utredninger.

Avslutningsvis forteller Lisen at det er viktig å påpeke at selv om sønnen Markus har hatt en sen utvikling så har han utviklet seg mye frem til hvor han er i dag. Lisen sier også at de har bestemt seg hjemme for å fortsette diagnosejakten fremover.

Les mer om utviklingshemning uten kjent årsak og sjeldne diagnoser på www.frambu.no