En este episodio hablamos con la Asociación KCNQ2 Spain sobre una enfermedad rara que aparece en los primeros días de vida y que puede provocar epilepsia neonatal, encefalopatía epiléptica, discapacidad intelectual y rasgos que pueden parecerse al autismo.

Exploramos:

qué es el gen KCNQ2 y qué ocurre cuando presenta una mutación

cómo se manifiestan las convulsiones neonatales

qué diferencias hay entre la epilepsia benigna y la encefalopatía epiléptica

por qué algunas crisis son tan difíciles de tratar

cómo es el proceso diagnóstico

qué relación existe entre KCNQ2 y el autismo

cómo afecta al desarrollo comunicativo y sensorial

qué apoyos necesitan las familias

qué retos siguen sin cubrirse

qué avances científicos están dando esperanza

Un episodio para entender, acompañar y dar visibilidad a las familias que viven con KCNQ2.

🫂 Asociación KCNQ2 Spain

Web oficial: ⁠https://kcnq2espana.com/⁠

Instagram: ⁠https://www.instagram.com/kcnq2spain/⁠

Porque cuando una enfermedad es rara, la visibilidad es un acto de justicia.

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