Genética Médica (Lynn B. Jorde)
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Genética Médica, de Lynn B. Jorde, John C. Carey e Michael J. Bamshad, é um manual universitário de genética humana orientado para a formação clínica. A obra organiza fundamentos biológicos e padrões de doença hereditária para mostrar como informações sobre genes, cromossomos e variação genética participam do diagnóstico, da prevenção e do aconselhamento de pacientes e famílias. Seu escopo abrange biologia celular, herança mendeliana e não clássica, citogenética, erros inatos do metabolismo, imunogenética, desenvolvimento, câncer, doenças multifatoriais e testes genéticos. Em vez de tratar a genética apenas como disciplina molecular, o livro relaciona mecanismos com decisões encontradas na prática médica. Ilustrações coloridas, tabelas, sínteses conceituais e comentários clínicos funcionam como instrumentos de estudo e de aplicação. A proposta é especialmente adequada a cursos de medicina, enfermagem, aconselhamento genético e genética humana, nos quais compreender a transmissão de variantes não basta: é preciso interpretar riscos, reconhecer limites de exames e situar resultados no contexto clínico.