Existe um segundo inibidor de miostatina além do apitegromabe — e o ensaio de fase 3 dele, o RESILIENT, recrutou exatamente o perfil da Luisa: crianças já em Spinraza ou risdiplam, com histórico de Zolgensma permitido. O resultado principal não se separou do placebo, e isso ajuda a calibrar expectativa sobre remédios de músculo ainda em estudo. Também trazemos o SMArt, estudo polonês com 200 participantes que compara robô de marcha e robô de verticalização, e o caso de tratamento pré-natal de AME no Nationwide Children's Hospital. Curadoria de notícias — não é recomendação médica.

Um estudo do mundo real com 53 crianças com AME tipo 1 já tratadas mostrou que 62% ainda tinham alteração de deglutição — e o escore motor não avisava. Comentamos também o ensaio CHARISMA, que dosou a primeira criança do mundo com o GB221 no Hospital de Clínicas de Porto Alegre, por injeção na cisterna magna, e a pesquisa de Pittsburgh que estimula eletricamente a medula para reativar neurônios motores. Curadoria de notícias, não recomendação médica.

Uma revisão publicada na Sleep Medicine reuniu 20 estudos e concluiu que os problemas respiratórios da AME costumam aparecer primeiro durante o sono, antes de dar sinal com a pessoa acordada — inclusive em quem já faz terapia modificadora. Falamos também do 'portador silencioso', o genótipo 2+0 que o teste de portador comum não enxerga, e da curiosidade evolutiva que explica por que o Spinraza existe: o gene SMN2 é exclusivo do ser humano. Curadoria de notícias, não recomendação médica.

A revista eClinicalMedicine publicou a análise interina do LT-001, o seguimento de longo prazo das primeiras crianças do mundo tratadas com terapia gênica para AME: os 13 estão vivos, 12 sem ventilação permanente, e quem recebeu a dose terapêutica manteve o marco motor mais alto conquistado. Também falamos de um estudo da Muscle & Nerve com 46 crianças em nusinersena, que mostra massa muscular subindo por 14 meses sem aumento de gordura — e por que o IMC engana na AME. E explicamos o NfL, a proteína do sangue que entrou nas discussões sobre dose. Curadoria de notícias, não recomendação médica.

A Scholar Rock consolidou a situação do apitegromabe: fábrica de envase trocada nos EUA com a data do FDA mantida em 30 de setembro, pedido europeu a ser reapresentado e o Japão dispensando novos estudos clínicos. Também falamos do relatório State of SMA 2026 da Cure SMA, com mais de 11 mil pessoas ouvidas, e da polimioclonia, o tremor fino das mãos. Curadoria de notícias com comentários sobre o perfil da Luisa — nunca recomendação médica.

A Chugai, do grupo Roche, encerrou o desenvolvimento do emugrobarte para AME — não por segurança, mas por falta de ganho funcional. Falamos também do suporte dinâmico de braço, tecnologia assistiva de baixo risco que melhorou a função de membro superior num estudo pequeno, e do balanço da Cure SMA: mortalidade em queda de quase 60% em dez anos, mas metade das famílias ainda levando negativa do plano de saúde. Curadoria de notícias para famílias — não é recomendação médica.

A Scholar Rock retirou o pedido de registro do apitegromabe na Europa em 20 de agosto de 2026 — não por segurança ou eficácia, mas por um problema na fábrica de envase; nos Estados Unidos a decisão da FDA segue prevista para 30 de setembro. No mesmo episódio, contamos por que a Roche descontinuou o emugrobarte, o outro inibidor de miostatina, e o que isso ensina sobre não tratar a categoria como bloco único. E fechamos com um estudo do Journal of Bone and Joint Surgery com 72 crianças: quase todas tinham radiografia de quadril alterada, mas só 32% relataram dor. Curadoria de notícias — não é recomendação médica.

Um medicamento oral, barato e já registrado há décadas para miastenia gravis foi testado na Atrofia Muscular Espinhal com sorteio, placebo e desenho cruzado. As escalas mostraram diferenças pequenas e ambíguas, mas cerca de 74% dos participantes relataram benefício médio a grande sobre a fadigabilidade, contra 29,7% na fase do placebo. Conversamos sobre o que esse descompasso significa, quais são os limites do estudo e por que isso é assunto para levar à neurologista — e não conduta. Curadoria de notícias, não recomendação médica.

Uma revisão publicada na Frontiers in Cellular Neuroscience revisita a ideia de que a AME 'não afeta a cognição' e encontra um padrão de compreensão preservada com lentidão seletiva. Falamos também das recomendações de anestesia na AME — incluindo um medicamento contraindicado e o plano de extubação que muda o pós-operatório — e do estudo francês FANTASI-SMART, que tenta medir a fatigabilidade que o HFMSE não capta. Curadoria de notícias para famílias, com comentário sobre o caso da Luisa. Não é recomendação médica.

Um estudo de Taiwan pôs número no medo do inverno: 9,8% das crianças com AME internaram por VSR e 54,5% delas foram para a UTI — com uma faixa etária inteira sem imunizante disponível. Falamos também de um estudo americano que comparou cirurgia de escoliose em quem trata há anos e em quem nunca tratou, de um achado francês sobre linguagem oral em crianças tratadas, da pesquisa que tenta derrubar os anticorpos que barram uma segunda terapia gênica, da classificação em tipos que está ficando velha, do teste do pezinho ampliado cinco anos depois da lei e de um ensaio de fisioterapia em realidade virtual em Oxford. Curadoria de notícias, não recomendação médica.