Um artigo em acesso aberto descreve uma bebê com AME cujos dois pais tinham teste de portador negativo: o pai é portador silencioso 2+0 e do lado materno houve uma deleção nova de 1,4 megabase. Falamos também da migração de 'tipo 1, 2 e 3' para a régua funcional (não senta, senta, anda) e do novo grupo dos 'sitter-standers'. E a Cure SMA liberou de graça os resumos do maior congresso mundial de AME. Curadoria de notícias, não recomendação médica.

Em 11 de setembro, o FDA aprovou o Isembyld (apitegromabe-mstn), da Scholar Rock — o primeiro tratamento para AME que age no músculo, e não no neurônio motor, indicado para quem tem 2 anos ou mais e já usa uma terapia dirigida ao SMN2. Explicamos o mecanismo, os dados do estudo SAPPHIRE, o alerta de fratura, o preço e por que o remédio ainda não existe no Brasil. No episódio também destrinchamos o que são de verdade os 'pontos' das escalas HFMSE e RULM e por que a máquina de tossir evita internação. Curadoria de notícias, não recomendação médica.

Um estudo publicado no Journal of Bone Metabolism encontrou densidade óssea baixa em cerca de 94% das crianças com AME que fizeram densitometria — e as fraturas relatadas vieram de traumas triviais, durante o cuidado de rotina. No mesmo episódio, um estudo nacional alemão no Orphanet Journal of Rare Diseases mostra que os cuidadores aparecem mais afetados que os próprios pacientes, com até 50% de ansiedade entre pais de crianças com tipo 1. Fechamos com uma explicação simples do que a proteína SMN faz dentro da célula. Curadoria de notícias para famílias — não é recomendação médica.

O apitegromab foi aprovado pelo FDA em 11 de setembro de 2026 — mas 29 dias antes o pedido europeu havia sido retirado, e o motivo não foi eficácia nem segurança: foi conformidade da fábrica de envase. Também falamos dos sinais noturnos de hipoventilação listados no consenso internacional de cuidados na AME e no material 'Breathing Basics' da Cure SMA, e de uma revisão da Frontiers in Pharmacology que conclui que nenhuma das três terapias atinge custo-efetividade nos limiares padrão. Curadoria de notícias para famílias — não é recomendação médica.

Um consenso Delphi do Reino Unido com 45 profissionais fechou 13 regras sobre o quadril na AME — incluindo raio-x anual desde os primeiros meses de vida e a afirmação de que ter AME não é contraindicação para cirurgia de quadril. No Brasil, a Conitec reabriu a discussão do risdiplam para AME tipo 3, o mesmo pedido negado por unanimidade em 2022. E fechamos com a genética que explica por que dois irmãos com o mesmo laudo podem ter destinos diferentes: os genes PLS3 e NCALD. Curadoria de notícias para famílias — não é recomendação médica.

Neste episódio: 39 crianças com AME em idade escolar foram avaliadas na vida real, e o contraste é forte — 97% dentro do esperado no social e cognitivo, só 41% na mobilidade. Também contamos a outra metade da história da miostatina: o taldefgrobepe alfa, da Biohaven, não atingiu o desfecho primário no estudo RESILIENT. E visitamos um ensaio observacional que mede a marcha com palmilhas instrumentadas fora do hospital. Curadoria de notícias, não recomendação médica.

Neste episódio, a gente fala sobre por que 'a escala não mudou' nem sempre quer dizer 'nada mudou'. Um estudo piloto publicado na Children (Basel) testou um aplicativo de tela de toque que flagrou ganhos de motricidade fina invisíveis para a RULM. Depois, um trabalho da Annals of Neurology mostra o neurofilamento leve medido no sangue como termômetro do dano ao motoneurônio — útil sobretudo na triagem neonatal. E fechamos explicando o tremor fino das mãos na AME e por que ele pode confundir um eletrocardiograma. Curadoria de notícias, não recomendação médica.

Uma revisão no PubMed Central explica o que o Spinraza faz dentro do neurônio motor: um oligonucleotídeo de 18 letras que cobre o endereço ISS-N1, no íntron 7 do SMN2, e faz o exon 7 voltar a ser incluído. No mesmo episódio, a evidência escassa sobre terapia aquática em AME e o estudo francês BAINSMA, que usa a banheira como instrumento de medida. E uma pesquisa brasileira com 144 pessoas: 97% já deixaram de ir a algum lugar por falta de acessibilidade. Curadoria de notícias, não recomendação médica.

Um estudo holandês mostrou que, na AME tipo 2, a abertura máxima da boca diminui cerca de 0,9 mm por ano — e 68% dos pacientes já começavam abaixo do limite de 35 mm. Falamos também de um estudo de 2026 que comparou o sono de 51 crianças com AME com 287 crianças sem AME, e do NfL, o exame de sangue que mede dano de neurônio e que, em criança maior e estável, tende a dizer menos do que parece. Curadoria de notícias sobre AME para famílias — não é recomendação médica.

Em 11 de setembro de 2026 o FDA aprovou o Isembyld (apitegromab-mstn), da Scholar Rock, 19 dias antes do prazo: é o primeiro medicamento para AME que age no músculo, somado à terapia dirigida ao SMN2. Marina e Caio destrincham os números do estudo SAPPHIRE, o sinal de fraturas, e por que no Brasil o obstáculo agora é regulatório. O episódio traz ainda um estudo do Journal of Child Neurology que perguntou a 32 pais do que eles mais precisam, e uma revisão que explica a proteína SMN em linguagem simples. Curadoria de notícias — não é recomendação médica.