單集簡介內容: 人類感知世界最遠的兩大感官——視覺與聽覺,如果同時漸漸模糊、退化,該如何面對生命的考驗?
本集《Anita的雲端時間》延續「教授,您在忙些什麼呢?」系列,邀請慈濟大學分子生物暨人類遺傳學系 靖永皓副教授,與主持人 Anita 深入對談隱性遺傳罕見疾病「尤賽氏症(Usher Syndrome)」的研究與陪伴歷程。
從個人的家族故事、實驗室的致病機制探索,到走入社會成立病友協會,靜教授分享了醫學研究背後的溫度與同理心:
📌 本集時間軸重點:
00:00 節目開場:回顧眼睛遺傳研究,揭開「視聽雙重障礙」的面紗 02:10 靖老師的初心:從外公外婆的退化故事談起 05:40 視覺與聽覺的演化意義:靈長類為何更依賴視覺? 07:20 認識「尤賽氏症」:隱性遺傳的致病機制與 13 個共用元件 10:50 早期確診的特教意義:避免將視力退化誤當成單純聽障訓練 14:30 阻斷疾病遺傳:婚前檢測、基因定序與人工生殖技術的角色 17:15 基因療法的現況與極限:如何「維持現狀」守住生活品質? 19:40 動人生命故事:克服視聽障礙的醫學生與跑出精采人生的全盲舞者 23:15 打造共融社會:善待罕病族群,其實是在為未來的自己鋪路
💡 本集嘉賓:
靖永皓 副教授(慈濟大學分子生物暨人類遺傳學系副教授,長年投入人類罕見遺傳疾病研究,並致力於推動台灣尤賽氏症及視聽弱照護與社會倡議)
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