Dado que las enfermedades raras afectan a muy pocas personas, uno de los principales obstáculos para investigar estas patologías es la baja disponibilidad de muestras biológicas. Este es sin duda un gran reto, pero podemos abordarlo gracias a unos grandes aliados: los biobancos. Estos repositorios custodian colecciones de muestras y datos de gran valor para la investigación básica.

En este capítulo, contamos con profesionales encargadas de gestionar dos biobancos: el Biobanco del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona y el CIBERER Biobank, ambos con una sólida trayectoria en el apoyo a la investigación de las enfermedades poco frecuentes. Además, familiares de pacientes nos explican diversas colaboraciones que han establecido con estos repositorios para avanzar en el estudio de sus enfermedades. Si tienes una enfermedad rara o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r