Las enfermedades dermatológicas poco frecuentes son aquellas que afectan a la piel o a los tejidos vasculares, y pueden impactar en los pacientes de formas muy diversas. Así, nos encontramos enfermedades que deterioran específicamente las proteínas de la piel, como la epidermólisis bullosa, la ictiosis o la esclerodermia, o con los llamados síndromes de sobrecrecimiento (PROS), que combinan la presencia de malformaciones vasculares con el sobrecrecimiento segmentario de algunas partes del cuerpo. En este capítulo contamos con una dermatóloga pediátrica experta en malformaciones vasculares, con una investigadora especializada en terapia celular e ingeniería de tejidos, con la madre de una niña afectada por el síndrome de megaencefalia-malformación capilar y con una joven científica que convive con la epidermólisis bullosa desde el nacimiento. Si has padecido o padeces una enfermedad dermatológica rara o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r

Cánceres raros

El cáncer infantil o cáncer del desarrollo es considerado una patología poco frecuente ya que tiene una baja prevalencia, y en la edad adulta también pueden aparecer tumores raros que siguen siendo muy desconocidos y que apenas tienen tratamiento. Este capítulo lo dedicamos a los cánceres raros, y para ello contamos con una oncóloga infantil, una experta en genética del cáncer hereditario, un paciente pediátrico de leucemia que se sometió con éxito a un tratamiento experimental de inmunoterapia con células CAR-T, y a una paciente de paraganglioma metastásico que preside una organización de pacientes que impulsa su investigación. Si has padecido o padeces un cáncer poco frecuente o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r

Las distrofias hereditarias de retina son un grupo de patologías degenerativas que afectan a la estructura del ojo encargada de captar, procesar y enviar las imágenes al cerebro. Abordamos diversas cuestiones relacionadas con su investigación (diagnóstico, estudios de historia natural, tratamientos innovadores) y sobre las adaptaciones y ayudas que tienen a su disposición las personas afectadas. Hablaremos también con un representante de pacientes y con la madre de una niña afectada, ambos presidentes de sendas organizaciones dedicadas a impulsar la investigación de estas enfermedades. Si tienes una distrofia hereditaria de retina o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r

Las enfermedades mitocondriales son un subtipo de enfermedades metabólicas hereditarias que se originan por un fallo en el funcionamiento de las mitocondrias, unas estructuras que tenemos en el interior de nuestras células y que se encargan de fabricar energía. Hablamos sobre sus manifestaciones clínicas, sus tratamientos, su diagnóstico, su investigación y sobre el papel que tienen en ella las organizaciones de pacientes. Si tienes una enfermedad mitocondrial o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r

En este capítulo nos centramos en las enfermedades metabólicas hereditarias. Cada uno de estos trastornos genéticos, también conocidos como errores innatos del metabolismo (EIM), puede alterar diversas vías metabólicas celulares, modificando la química del cuerpo y produciendo disfunciones muy variadas. La gran mayoría de los EIM tienen afectación neurológica. Hablamos sobre su clasificación, su sintomatología, sus tratamientos, su diagnóstico y sobre los últimos avances en investigación.

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Hasta ahora, el podcast se había centrado en temas generales relacionados con la investigación de las enfermedades raras. En las próximas entregas, examinaremos con más detalle algunas de estas patologías, agrupándolas y analizando sus características comunes, su diagnóstico, sus opciones terapéuticas y los últimos avances en su investigación. En este capítulo hablaremos de las enfermedades neuromusculares. Si tienes una enfermedad neuromuscular rara o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r

La gran mayoría de las enfermedades raras carecen tratamiento específico y muchas de ellas tienen un gran impacto en la calidad de vida. Ante este tipo de situaciones, recurriremos a estrategias que puedan ayudar a aliviar el sufrimiento a través de la identificación temprana, la evaluación y el tratamiento correctos del dolor y otros problemas que puedan surgir. Es aquí donde entran en juego los cuidados paliativos.

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Muchas enfermedades raras son multisistémicas, es decir, afectan a diversos sistemas corporales, y es frecuente que generen discapacidad. En estos casos necesitaremos aplicar terapias adicionales que ayuden a mejorar la calidad de vida del paciente de manera integral, previniendo, por ejemplo, el deterioro del sistema musculoesquelético, y favoreciendo su mantenimiento. Por ello, en este capítulo hablaremos de rehabilitación y ejercicio físico en enfermedades raras. Si tienes una enfermedad rara o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r

Las enfermedades raras o los efectos adversos de algunos de sus tratamientos pueden desembocar en la disfunción de diversos órganos. Por ejemplo, en pediatría, entre el 15% y el 25% de los trasplantes de hígado se realizan a pacientes con enfermedades metabólicas hereditarias. Las leucemias infantiles también pueden requerir un trasplante de médula ósea. Cuando el órgano ya no logra ejercer su función o la ejerce a medio gas, los trasplantes pueden ser la única opción terapéutica. Si tienes una enfermedad rara o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r

El desarrollo de medicamentos para las enfermedades raras es uno de los grandes retos a los que se enfrenta la comunidad científica. El alto coste de su investigación y el reducido número de personas afectadas de cada enfermedad son la principal limitación para conseguir financiación. Con el objetivo de incentivar la inversión en estos fármacos, hace varias décadas se creó la designación de medicamento huérfano. Si tienes una enfermedad rara o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r