La Ciencia de lo Singular

Las enfermedades endocrinas son un grupo muy amplio y diverso de patologías que afectan al sistema endocrino, el cuál esta formado por glándulas y órganos que producen hormonas.

Estas hormonas están involucradas en diferentes procesos del organismo, por lo que cuando estan afectadas, esto puede tener un gran impacto en el creciemiento, el metabolismo, la regulación del apetito o el estrés, entre otros. En este capítulo contamos con dos expertas endocrinólogas que nos ayudarán a comprender mejor estas enfermedades y los retos y avances en su investigación.

También conversamos con dos testimonios para conocer más a fondo dos enfermedades endocrinas, el síndrome de Prader-Willi y el síndrome MEN1, así como el papel fundamental de las asociaciones de pacientes. Si has padecido o padeces una enfermedad endocrina o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare:

https://www.share4rare.org/es/registration/s4r

La colaboración, la genómica y la innovación se dieron cita en el primer Únicas Hackathon, una iniciativa pionera que consiguió diagnosticar a 6 de 12 pacientes con enfermedades raras sin diagnóstico. En este capítulo conversamos con expertos y familias para entender cómo se logró este hito y qué puede significar para el futuro de las enfermedades raras. Si has padecido o padeces una enfermedad rara con o sin diagnóstico, o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r

Una epilepsia es una ccondición neurológica crónica caracterizada por la predisposición a sufrir crisis epilépticas. Existen más de 60 síndromes epilépticos y más de 100 causas diferentes. Entre ellas, el síndrome de Rasmussen y la esclerosis tuberosa, dos enfermedades raras que abordamos en este capítulo con dos padres, los hijos de los cuáles padecen estas enfermedades.

También contamos con dos expertos en epilpesias raras, para hablar de esta condición, el abordaje colaborativo y multidisciplinar, y los retos en su investigación. Si has padecido o padeces un síndrome o enfermedad rara cuyo síntoma principal es la epilepsia, o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r

Los errores congénitos de la inmunidad, tradicionalmente conocidos como inmunodeficiencias primarias, son enfermedades raras causadas por alteraciones genéticas que afectan al sistema inmunitario. En este capítulo abordamos este grupo heterogéneo de patologías a través de la voz de dos profesionales expertas en inmunología y de las experiencias de personas que conviven con una de estas enfermedades desde la infancia: la enfermedad de Bruton, la inmunodeficiencia combinada severa y la inmunodeficiencia común variable.

Si has padecido o padeces un error congénito de la enfermedad o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r

Las enfermedades vasculares son un conjunto amplio de trastornos que afectan a los vasos sanguíneos (arterias, venas y capilares) y pueden comprometer la circulación en cualquier parte del cuerpo. Dentro de las enfermedades vasculares encontramos las vasculitis, consideradas enfermedades raras puesto que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas. En este capítulo, hablaremos de dos de ellas: la enfermedad de Kawasaki y la telangiectasia hemorrágica hereditaria. Lo haremos junto a un reumatólogo pediátrico, una investigadora, un paciente y una madre. Además, los protagonistas de este episodio tienen una estrecha relación con dos asociaciones de pacientes. Si has padecido o padeces una enfermedad vascular o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r

Las enfermedades renales raras suelen ser hereditarias y están causadas por mutaciones en un único gen. El principal órgano afectado es el riñón y existen diferencias entre las enfermedades que afectan a adultos e infantes. En este capítulo, además de hablar de este grupo de enfermedades, nos adentramos a conocer más a fondo la hiperoxaluria primaria y el síndrome de Gitelman, de la mano de una investigadora, un nefrólogo pediátrico y dos madres, una de ellas presidenta de la asociación APHES.

Además, en este capítulo destacamos especialmente la investigación, con ejemplos de proyectos como el de GitelMatters, un estudio basado en datos reportados por pacientes que estamos llevando a cabo desde Share4Rare junto a la asociación Hipofam. Si has padecido o padeces una enfermedad renal o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r

Las enfermedades hematológicas son aquellas que afectan a los diferentes componentes de la sangre: glóbulos rojos, glóbulos blancos, plaquetas... Según la célula afectada podemos tener distintos tipos. En este capítulo abordaremos un ejemplo de enfermedad que afecta a los glóbulos rojos, la anemia hemolítica por déficit de piruvato-quinasa, y otro que afecta a las plaquetas, la trombocitopenia inmune. Y lo haremos de la mano de dos hematólogos pediátricos y de dos familias afectadas. Si has padecido o padeces una enfermedad hematológica o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r

Enfermedades como el síndrome de Brugada o la taquicardia ventricular catecolaminérgica polimórfica son un tipo de enfermedades raras relacionadas con el corazón, las arritmias y la muerte súbita. Las arritmias son todos esos cambios que se producen en el ritmo normal del corazón. Y estas arritmias pueden acabar provocando la muerte súbita de quien las padece. En este capítulo nos adentramos en las cardiopatías genéticas de la mano de dos cardiólogas expertas. También contamos con el testimonio de dos familias afectadas por estas dos enfermedades.

Si has padecido o padeces una cardiopatía genética o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r

La hipoacusia o la sordera no es una enfermedad como tal, sino una condición, un síntoma. Aunque como síntoma pueda llegar a ser bastante frecuente, la mayoría de las hipoacusias de origen genético son, en sentido estricto, enfermedades raras, porque la frecuencia de la mutación que las provoca es muy baja en la población. Es decir, los pacientes con ese tipo de alteración genética y, por lo tanto, con ese tipo de sordera específica, son muy pocos.

En este capítulo abordaremos los problemas de audición desde distintos ángulos. Contamos con un otorrinolaringólogo infantil, con una experta en hipoacusias, con la directora de una confederación de familias de personas sordas y con un paciente adolescente afectado del síndrome de Usher y, en consecuencia, con una sordera bilateral desde su nacimiento.

Si has padecido o padeces una enfermedad rara que afecta a la audición o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r

Las enfermedades dermatológicas poco frecuentes son aquellas que afectan a la piel o a los tejidos vasculares, y pueden impactar en los pacientes de formas muy diversas. Así, nos encontramos enfermedades que deterioran específicamente las proteínas de la piel, como la epidermólisis bullosa, la ictiosis o la esclerodermia, o con los llamados síndromes de sobrecrecimiento (PROS), que combinan la presencia de malformaciones vasculares con el sobrecrecimiento segmentario de algunas partes del cuerpo. En este capítulo contamos con una dermatóloga pediátrica experta en malformaciones vasculares, con una investigadora especializada en terapia celular e ingeniería de tejidos, con la madre de una niña afectada por el síndrome de megaencefalia-malformación capilar y con una joven científica que convive con la epidermólisis bullosa desde el nacimiento. Si has padecido o padeces una enfermedad dermatológica rara o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r