La hipoacusia o la sordera no es una enfermedad como tal, sino una condición, un síntoma. Aunque como síntoma pueda llegar a ser bastante frecuente, la mayoría de las hipoacusias de origen genético son, en sentido estricto, enfermedades raras, porque la frecuencia de la mutación que las provoca es muy baja en la población. Es decir, los pacientes con ese tipo de alteración genética y, por lo tanto, con ese tipo de sordera específica, son muy pocos.

En este capítulo abordaremos los problemas de audición desde distintos ángulos. Contamos con un otorrinolaringólogo infantil, con una experta en hipoacusias, con la directora de una confederación de familias de personas sordas y con un paciente adolescente afectado del síndrome de Usher y, en consecuencia, con una sordera bilateral desde su nacimiento.

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