Cuando nos enfrentamos a una enfermedad rara genética, saber cómo ha aparecido la mutación en la familia o si puede transmitirse a la descendencia puede ayudarnos a tomar decisiones en función de nuestras creencias y otros aspectos de carácter personal. Es aquí donde entra en juego el asesoramiento genético, un proceso comunicativo en el que están implicados profesionales de diferentes perfiles y que puede llevarse a cabo en diversas etapas de la vida. Si tienes una enfermedad rara o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r

El cribado neonatal o prueba del talón es crucial para abordar a tiempo ciertas enfermedades y evitar o atenuar así muchos de los síntomas asociados. Dada su relevancia, en este ámbito también se investiga, por ejemplo, para refinar las técnicas de análisis, detectar nuevas patologías, o mejorar los protocolos de actuación. Hablamos de investigación sobre cribado neonatal en el primer capítulo de la tercera temporada de La Ciencia de lo Singular. Si tienes una enfermedad rara o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r

Pacientes y familiares realizan una labor irremplazable a la hora de investigar las enfermedades raras. En este último capítulo de la temporada, que coincide con la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, hemos querido rendir homenaje y dar voz a pacientes, personas cuidadoras y representantes de pacientes que contribuyen de diversas formas a que la investigación sobre su enfermedad sea posible. Si tienes una enfermedad rara o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r

Encontrar información sobre enfermedades raras es complejo: hay una falta de información médica fiable y actualizada, los bulos y noticias falsas sobre salud abundan e interpretar la información que sí está disponible resulta difícil por ser demasiado técnica. En este capítulo, hablamos con profesionales médicos, representantes de pacientes y familiares para conocer en profundidad esta realidad y aprender cuáles son las fuentes y los recursos más relevantes, rigurosos y accesibles. Si tienes una enfermedad rara o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r

En este capítulo realizamos un recorrido por diversos modelos innovadores que se emplean en la actualidad para el estudio de las enfermedades raras, como los organoides, los tejidos 3D, los esferoides o las herramientas in silico. Estas últimas utilizan modelos informáticos para predecir el comportamiento de moléculas con potencial terapéutico o para comparar grandes grupos de enfermedades raras y acelerar su diagnóstico. Hablamos con tres investigadores que trabajan con estas herramientas tan vanguardistas y con dos representantes de pacientes con enfermedades poco frecuentes implicadas en estos proyectos de investigación preclínica. Si tienes una enfermedad rara o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r

Muchas enfermedades raras suelen manifestarse a una edad temprana, pueden causar algún tipo de discapacidad y en muchos casos presentan cronicidad, lo que representa un impacto considerable en la calidad de vida. Además, el retraso diagnóstico es habitual, generando incertidumbre, ansiedad, miedo e incomprensión. Para poder lidiar con estas emociones, es esencial contar con apoyo psicológico que facilite una transición efectiva hacia la nueva realidad.

En este capítulo, profesionales de la psicología y la psiquiatría, pacientes y familiares explican las necesidades del colectivo a nivel psicológico, la ayuda que ofrecen las organizaciones y los estudios que pueden realizarse para frenar la repercusión negativa de la enfermedad en la salud mental. Si tienes una enfermedad rara o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r

Las enfermedades raras, dentro de su complejidad y heterogeneidad, suelen tener un alto impacto en la calidad de vida de las personas que las padecen. Para poder mejorarla, además de desarrollar tratamientos y controlar los síntomas, necesitamos entender cómo afecta al día a día del paciente y la familia. En este capítulo, exploraremos la investigación que se lleva a cabo para conocer el efecto de la enfermedad en la calidad de vida de los pacientes con enfermedades poco frecuentes, y hablaremos con personas que han participado en este tipo de estudios para que nos relaten su experiencia. También charlaremos con especialistas de Sant Joan de Déu y CIBERER, que nos explicarán la relevancia que tienen estos estudios para poder mejorar el manejo de la enfermedad. Si tienes una enfermedad rara o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r

Para avanzar en el conocimiento de las enfermedades raras debemos realizar estudios en seres humanos. Como ocurre en el caso de la experimentación con animales, este tipo de investigación está altamente regulada para que se respeten en todo momento los derechos y el bienestar de las personas.

En este nuevo capítulo, hablamos con personas expertas en ética de la investigación sobre la legislación vigente, la protección de los datos o la devolución de los resultados de los proyectos, y también con familiares y pacientes que conocen de primera mano las implicaciones éticas de estos estudios. Si tienes una enfermedad rara o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r

La terapia génica tiene un gran potencial para transformar el tratamiento de las enfermedades raras. En este capítulo hablamos con dos especialistas que han trabajado en el desarrollo de este tipo de terapias innovadoras y en su implementación en el paciente a través de ensayos clínicos: un oftalmólogo del Hospital Sant Joan de Déu y un investigador del CIBERER con más de 20 años de experiencia en el ámbito de las enfermedades genéticas de la sangre. También hablamos con familiares de dos niños que han participado en sendos ensayos clínicos relacionados con el estudio de la eficiacia y seguridad de estas terapias.

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Podemos investigar las enfermedades raras a través de diferentes modelos de experimentación, pero los que más se asemejan al organismo humano son los animales. Estos modelos son esenciales para comprender mejor nuestra biología, las enfermedades que nos afectan, probar tratamientos y tomar decisiones sobre cuáles podrían estudiarse en personas. Su uso está estrictamente regulado y la legislación vigente garantiza su protección y bienestar. En este capítulo, contamos con investigadores especializados en el uso de modelos animales para estudiar enfermedades raras, en este caso el albinismo y la distrofia muscular por déficit de colágeno VI. Y no puede faltar el punto de vista de familias y pacientes: una madre nos cuenta cómo la organización que representa ha ayudado a financiar un modelo de ratón para investigar la enfermedad de su hijo, y una joven con albinismo nos explica que tiene un ratón avatar. Si tienes una enfermedad rara o cuidas de una persona afectada, regístrate en Sharea4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r