La terapia génica tiene un gran potencial para transformar el tratamiento de las enfermedades raras. En este capítulo hablamos con dos especialistas que han trabajado en el desarrollo de este tipo de terapias innovadoras y en su implementación en el paciente a través de ensayos clínicos: un oftalmólogo del Hospital Sant Joan de Déu y un investigador del CIBERER con más de 20 años de experiencia en el ámbito de las enfermedades genéticas de la sangre. También hablamos con familiares de dos niños que han participado en sendos ensayos clínicos relacionados con el estudio de la eficiacia y seguridad de estas terapias.

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Podemos investigar las enfermedades raras a través de diferentes modelos de experimentación, pero los que más se asemejan al organismo humano son los animales. Estos modelos son esenciales para comprender mejor nuestra biología, las enfermedades que nos afectan, probar tratamientos y tomar decisiones sobre cuáles podrían estudiarse en personas. Su uso está estrictamente regulado y la legislación vigente garantiza su protección y bienestar. En este capítulo, contamos con investigadores especializados en el uso de modelos animales para estudiar enfermedades raras, en este caso el albinismo y la distrofia muscular por déficit de colágeno VI. Y no puede faltar el punto de vista de familias y pacientes: una madre nos cuenta cómo la organización que representa ha ayudado a financiar un modelo de ratón para investigar la enfermedad de su hijo, y una joven con albinismo nos explica que tiene un ratón avatar. Si tienes una enfermedad rara o cuidas de una persona afectada, regístrate en Sharea4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r

Los registros recopilan datos de pacientes que son de gran utilidad para describir la historia natural de una enfermedad, conocer su prevalencia y sintomatología, diseñar políticas de salud pública, y otras cuestiones necesarias para poner en marcha estudios científicos que reporten un beneficio a los pacientes. En este capítulo, hablamos con profesionales del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona y el CIBERER muy comprometidos con la creación de registros de enfermedades raras, y con familiares y pacientes que han participado en la puesta en marcha o en la aportación de datos a registros sobre su enfermedad.

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Dado que las enfermedades raras afectan a muy pocas personas, uno de los principales obstáculos para investigar estas patologías es la baja disponibilidad de muestras biológicas. Este es sin duda un gran reto, pero podemos abordarlo gracias a unos grandes aliados: los biobancos. Estos repositorios custodian colecciones de muestras y datos de gran valor para la investigación básica.

En este capítulo, contamos con profesionales encargadas de gestionar dos biobancos: el Biobanco del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona y el CIBERER Biobank, ambos con una sólida trayectoria en el apoyo a la investigación de las enfermedades poco frecuentes. Además, familiares de pacientes nos explican diversas colaboraciones que han establecido con estos repositorios para avanzar en el estudio de sus enfermedades. Si tienes una enfermedad rara o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r

En España, las personas con una enfermedad rara tardan de media 4 años en obtener un diagnóstico. En el 20% de los casos, transcurre una década hasta que se logra el diagnóstico adecuado. Este retraso supone una gran carga física, mental y emocional. El desconocimiento, el miedo o la falta de pronóstico y tratamientos adecuados, hacen que este colectivo de pacientes con enfermedades raras sea especialmente vulnerable. En este capítulo, ponemos el foco en las personas que aún no han podido poner un nombre a su enfermedad. Dos cuidadoras nos narran cómo es enfrentarse a la incertidumbre día tras día. También hablamos con profesionales de Sant Joan de Déu que trabajan en un programa innovador que da soporte a niños y niñas que todavía no tienen diagnóstico. Y, finalmente, dos investigadores de CIBERER nos explican cómo se trabaja desde diversas disciplinas científicas, como la genética, las ciencias ómicas o la bioinformática, para acelerar el diagnóstico de las enfermedades raras. Si tienes una enfermedad rara o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r

A diferencia de otras enfermedades, la mayoría de las enfermedades poco frecuentes no muestran unas manifestaciones clínicas muy definidas, lo cual puede dar pie a confusiones, diagnósticos erróneos o a demoras en la obtención de los mismos. Además, el acceso a las pruebas diagnósticas varía mucho dependiendo del lugar de residencia, el nivel de conocimiento de los profesionales médicos o el tipo de enfermedad. En este capítulo, hablamos de cómo las nuevas tecnologías y las redes nacionales de expertos en genética clínica pueden ser de gran ayuda para acelerar y mejorar el diagnóstico de las enfermedades raras, así como de los esfuerzos que se están realizando para asegurar un diagnóstico temprano e igualitario. Si tienes una enfermedad rara o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r