Kelainan kromosom dapat terjadi karena adanya cacat pada kromosom atau pada susunan genetik kromosom bayi dalam kandungan, sehingga terdapat banyak jenis berbeda yang disebabkan karena kelainan kromosom ini. Contohnya, Down Syndrome, Edward syndrome dan masih banyak lagi. Oleh karena itu, penting untuk memeriksakan kehamilan sejak dini untuk membantu mendeteksi kelainan kromosom tersebut.