No Curioso por Ciência desta semana, o assunto são as alterações genéticas raras, que podem afetar a medula óssea e levar a doenças conhecidas como síndromes de falência medular hereditária, muitas vezes um desafio para os médicos fecharem o diagnóstico. Para entender melhor esses quadros, o pesquisador André Luiz Pinto Santos analisou dados genéticos de mais de 300 pacientes com suspeita da condição.

O estudo identificou alterações genéticas em quase metade dos casos, muitas ligadas a funções essenciais das células do sangue, e um terço delas nunca havia sido registrada em bancos internacionais.

Como parte da pesquisa, foi desenvolvido o BMF DataViz, aplicativo que permite visualizar dados clínicos, laboratoriais e genéticos de forma interativa, facilitando o diagnóstico e auxiliando médicos e cientistas no tratamento e na pesquisa de novas terapias.

O trabalho foi realizado no doutorado de André Luiz Pinto Santos, no Programa de Pós-Graduação em Oncologia Clínica, Células-Tronco e Terapia Celular da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (FMRP) da USP, com orientação do professor Rodrigo do Tocantins Calado de Saloma Rodrigues, com defesa em 2024.