DéfiCast

DéfiCast - Saison 2

La saison est dédiée aux Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins, PNDS, des documents détaillant les spécificités d'une pathologie rare. Rédigés par des experts des centres maladies rares des filières, ces documents passent en revue le diagnostic de la pathologie, sa prise en charge et ses différents traitements éventuels. Une synthèse dédiée au médecin généraliste est disponible pour chaque document.

Dans cette saison 2 de DéfiCast nous découvrirons tout au long de l'année six pathologies rares dont un PNDS a été rédigé. Cela sera l'occasion de présenter la pathologie à tous les professionnels de première ligne qui s'occupent de patients souffrant de ces pathologies. Tous les deux mois, retrouvez donc un nouveau groupe d'expert qui expliquera la démarche de rédaction et les points clés de la pathologie !

Dans ce troisième épisode nous nous concentrerons sur le syndrome de Coffin Lowry. Le syndrome de Coffi n-Lowry est une affection génétique atteignant plus fréquemment les garçons et se manifestant par une déficience intellectuelle, une petite taille, des déformations squelettiques, des traits particuliers du visage et des mains ayant une forme caractéristique. La plupart des manifestations du syndrome ne sont pas présentes à la naissance et apparaissent progressivement au cours des premières années de la vie. Ce syndrome a été décrit en 1966 par le Dr Coffin et en 1971 par le Dr Lowry. Le gène responsable RSK2 a été identifié en 1996, par une équipe française.

Nous sommes accompagnés d'un expert ayant coordonné la rédaction du PNDS.

• Dr Anna Gerasimenko Praticien Hospitalier Contractuel, Service de Génétique Clinique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares de la Filière DéfiScience

Vous pouvez retrouver les différents PNDS dont sont nos podcasts dans notre centre de ressources DéfiScience ou sur le site hébergeur de la Haute Autorité de Santé : https://defiscience.fr/centres-de-documentation/outils-documentations/

Facebook : https://www.facebook.com/Filieredefiscience/

LinkedIn : https://www.linkedin.com/company/74365111/?lipi=urn%3Ali%3Apage%3Ad_flagship3_profile_view_base%3Bjy4nRPT2QQaAb6V7WrH0hg%3D%3D

Instagram : https://www.instagram.com/filiere.defiscience/
YouTube : https://www.youtube.com/@filieredefiscience2230

Hébergé par Ausha. Visitez ausha.co/politique-de-confidentialite pour plus d'informations.

DéfiCast - Saison 2

La saison est dédiée aux Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins, PNDS, des documents détaillant les spécificités d'une pathologie rare. Rédigés par des experts des centres maladies rares des filières, ces documents passent en revue le diagnostic de la pathologie, sa prise en charge et ses différents traitements éventuels. Une synthèse dédiée au médecin généraliste est disponible pour chaque document.

Dans cette saison 2 de DéfiCast nous découvrirons tout au long de l'année six pathologies rares dont un PNDS a été rédigé. Cela sera l'occasion de présenter la pathologie à tous les professionnels de première ligne qui s'occupent de patients souffrant de ces pathologies. Tous les deux mois, retrouvez donc un nouveau groupe d'expert qui expliquera la démarche de rédaction et les points clés de la pathologie !

Dans ce second épisode nous nous concentrerons sur les comportements défis. Les comportements-défis (CD) désignent des problèmes graves du comportement (autoagressivité/automutilations, hétéroagressivité, crises clastiques, troubles sévères du sommeil ou de l’alimentation, comportements sexuels inappropriés, catatonie…) qui peuvent être observés chez des patients présentant un trouble du neurodéveloppement (TND), en particulier dans les formes sévères de trouble du spectre de l’autisme (TSA) et/ou de trouble du développement intellectuel (TDI), et chez les patients atteints de maladies rares à expression psychiatrique.

Nous sommes accompagnés de deux experts ayant participé à la rédaction du PNDS.

• "Dr Cora Cravero, pédopsychiatre, Praticien Hospitalier au Centre de Référence des Maladies Rares à Expression Psychiatrique enfants-adolescents (PsyRare) à l’hôpital Pitié-Salpêtrière, coordinatrice du PNDS Comportements Défis, également médecin de l’équipe mobile de l’UMI Centre Paris et Hauts-de-Seine (Fondation de l’Elan Retrouvé), dédiée aux situations complexes en autisme

• Romane Savatte, neuropsychologue, au Centre de Référence des Maladies Rares à Expression Psychiatrique adultes, à l’hôpital Sainte-Anne

Vous pouvez retrouver les différents PNDS dont sont nos podcasts dans notre centre de ressources DéfiScience ou sur le site hébergeur de la Haute Autorité de Santé : https://defiscience.fr/centres-de-documentation/outils-documentations/

Facebook : https://www.facebook.com/Filieredefiscience/

LinkedIn : https://www.linkedin.com/company/74365111/?lipi=urn%3Ali%3Apage%3Ad_flagship3_profile_view_base%3Bjy4nRPT2QQaAb6V7WrH0hg%3D%3D

Instagram : https://www.instagram.com/filiere.defiscience/
YouTube : https://www.youtube.com/@filieredefiscience2230

Hébergé par Ausha. Visitez ausha.co/politique-de-confidentialite pour plus d'informations.

DéfiCast est de retour pour une saison 2 !

La saison sera dédiée aux Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins, PNDS, des documents détaillant les spécificités d'une pathologie rare. Rédigés par des experts des centres maladies rares des filières, ces documents passent en revue le diagnostic de la pathologie, sa prise en charge et ses différents traitements éventuels. Une synthèse dédiée au médecin généraliste est disponible pour chaque document.

Dans cette saison 2 de DéfiCast nous découvrirons tout au long de l'année six pathologies rares dont un PNDS a été rédigé. Cela sera l'occasion de présenter la pathologie à tous les professionnels de première ligne qui s'occupent de patients souffrant de ces pathologies. Tous les deux mois, retrouvez donc un nouveau groupe d'expert qui expliquera la démarche de rédaction et les points clés de la pathologie !

Dans ce premier épisode nous nous concentrerons sur le syndrome catatonique. La catatonie est un syndrome psychomoteur complexe qui associe des signes comportementaux, des signes moteurs et des signes neurovégétatifs. Nous sommes accompagnés de trois experts médecins psychiatres ayant participé à la rédaction du PNDS.

Pr Angèle Consoli : psychiatre au sein du service de psychiatrie de l’enfant et de l’adolescent de l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière à Paris, membre de la coordination du réseau de la Filière DéfiScience PsyRare, dédié aux maladies rares à expression psychiatrique

Pr Marie-Odile Krebs : Professeur à l’université Paris Cité Cheffe du Pôle PEPIT qui inclut le CRMR psyRARE au  GHU (Psychiatrie et Neurosciences), Paris, Responsable d’équipe à l'Institut de psychiatrie et Neurosciences  à l'Inserm

Dr Mylène Moyal : psychiatre au centre de référence des maladies rares à expression psychiatrique pôle PEPIT GHU Paris et en thèse au laboratoire INSERM U1266 Institut de Psychiatrie et Neurosciences

Vous pouvez retrouver les différents PNDS dont sont nos podcasts dans notre centre de ressources DéfiScience ou sur le site hébergeur de la Haute Autorité de Santé : https://defiscience.fr/centres-de-documentation/outils-documentations/

Facebook : https://www.facebook.com/Filieredefiscience/

LinkedIn : https://www.linkedin.com/company/74365111/?lipi=urn%3Ali%3Apage%3Ad_flagship3_profile_view_base%3Bjy4nRPT2QQaAb6V7WrH0hg%3D%3D

Instagram : https://www.instagram.com/filiere.defiscience/
YouTube : https://www.youtube.com/@filieredefiscience2230

Hébergé par Ausha. Visitez ausha.co/politique-de-confidentialite pour plus d'informations.

Quinzième épisode et dernier de la saison, nous faisons un focus sur quatre métiers représentés au sein de la Filière.

Neuropsychologue : Mme Emmanuelle Lacaze - M. Juan Vélazquez - Dominguez - Centre de Référence Déficience Intellectuelle de causes rares - Hospices Civils de Lyon

Educateur spécialisé : Rôle et technique d'intervention de l'éducateur spécialisé, Hervé Sein, AP-HP Hôpital Marin d'Hendaye

Coordinatrice de parcours : Sandrine Bottius, AP-HP Pitié-Salpêtrière, Paris

Ergothérapeute : Mme Cécilia Galbiati - Centre de Référence Malformations et Maladies Rares Congénitales du Cervelet de l'Hôpital Trousseau

Vous pouvez retrouver les différents modules d'e-learning dont sont tirés certains de nos podcasts dans notre centre de ressources.

Plus d'informations sur le site de DéfiScience : https://defiscience.fr/centres-de-documentation/outils-documentations/

Facebook : https://www.facebook.com/Filieredefiscience/

LinkedIn : https://www.linkedin.com/company/74365111/?lipi=urn%3Ali%3Apage%3Ad_flagship3_profile_view_base%3Bjy4nRPT2QQaAb6V7WrH0hg%3D%3D

Instagram : https://www.instagram.com/filiere.defiscience/
YouTube : https://www.youtube.com/@filieredefiscience2230

Hébergé par Ausha. Visitez ausha.co/fr/politique-de-confidentialite pour plus d'informations.

Hébergé par Ausha. Visitez ausha.co/fr/politique-de-confidentialite pour plus d'informations.

Hébergé par Ausha. Visitez ausha.co/politique-de-confidentialite pour plus d'informations.

Dans ce quatorzième épisode, nous évoquons différents aspects du syndrome de Joubert. Nous développons avec plusieurs experts de l'Hôpital Trousseau à Paris et des Hospices Civils de Lyon les multiples dimensions du syndrome : ses caractéristiques, le suivi médical spécifique ou le rôle du neuropsychologue.

Vous pouvez retrouver les différents modules d'e-learning dont sont tirés certains de nos podcasts dans notre centre de ressources.

Plus d'informations sur le site de DéfiScience : https://defiscience.fr/centres-de-documentation/outils-documentations/

Facebook : https://www.facebook.com/Filieredefiscience/

LinkedIn : https://www.linkedin.com/company/74365111/?lipi=urn%3Ali%3Apage%3Ad_flagship3_profile_view_base%3Bjy4nRPT2QQaAb6V7WrH0hg%3D%3D

Instagram : https://www.instagram.com/filiere.defiscience/
YouTube : https://www.youtube.com/@filieredefiscience2230

Hébergé par Ausha. Visitez ausha.co/fr/politique-de-confidentialite pour plus d'informations.

Hébergé par Ausha. Visitez ausha.co/politique-de-confidentialite pour plus d'informations.

Dans ce treizième épisode, nous écoutons les témoignages des parents de plusieurs patients atteints du syndrome de Rett. Paroles de parents est un ensemble d'entretiens réalisés auprès de parents d'enfants vivant avec une maladie rare du neurodéveloppement. Ils s'expriment sur leur parcours et leur vécu au quotidien.

Vous pouvez retrouver les différents témoignages dont sont tirés les Paroles de Parents sur notre chaîne YouTube.

Facebook : https://www.facebook.com/Filieredefiscience/

LinkedIn : https://www.linkedin.com/company/74365111/?lipi=urn%3Ali%3Apage%3Ad_flagship3_profile_view_base%3Bjy4nRPT2QQaAb6V7WrH0hg%3D%3D

Instagram : https://www.instagram.com/filiere.defiscience/
YouTube : https://www.youtube.com/@filieredefiscience2230

Hébergé par Ausha. Visitez ausha.co/politique-de-confidentialite pour plus d'informations.

Dans ce douzième épisode, nous évoquons différents aspects du syndrome de Rett. Nous développons avec plusieurs experts les multiples dimensions du syndrome : pourquoi le syndrome n'affecte que les filles ? Que représente la notion de polyhandicap ?

Pr Nadia Bahi-Buisson (spécificités syndromiques, suivi médical de l'enfant), Pr Mathieu Milh (transition ado-adulte, généralités et spécificités sur l'épilepsie), Dr Francesca Pizzo (suivi adulte)

Vous pouvez retrouver les différents modules d'e-learning dont sont tirés certains de nos podcasts dans notre centre de ressources.

Plus d'informations sur le site de DéfiScience : https://defiscience.fr/centres-de-documentation/outils-documentations/

Facebook : https://www.facebook.com/Filieredefiscience/

LinkedIn : https://www.linkedin.com/company/74365111/?lipi=urn%3Ali%3Apage%3Ad_flagship3_profile_view_base%3Bjy4nRPT2QQaAb6V7WrH0hg%3D%3D

Instagram : https://www.instagram.com/filiere.defiscience/
YouTube : https://www.youtube.com/@filieredefiscience2230

Hébergé par Ausha. Visitez ausha.co/politique-de-confidentialite pour plus d'informations.

Dans ce onzième épisode, nous écoutons les témoignages des parents de huit patients atteints du syndrome de Prader-Willi. Paroles de parents est un ensemble d'entretiens réalisés auprès de parents d'enfants vivant avec une maladie rare du neurodéveloppement. Ils s'expriment sur leur parcours et leur vécu au quotidien.

Vous pouvez retrouver les différents témoignages dont sont tirés les Paroles de Parents sur notre chaîne YouTube.

Facebook : https://www.facebook.com/Filieredefiscience/

LinkedIn : https://www.linkedin.com/company/74365111/?lipi=urn%3Ali%3Apage%3Ad_flagship3_profile_view_base%3Bjy4nRPT2QQaAb6V7WrH0hg%3D%3D

Instagram : https://www.instagram.com/filiere.defiscience/
YouTube : https://www.youtube.com/@filieredefiscience2230

Hébergé par Ausha. Visitez ausha.co/politique-de-confidentialite pour plus d'informations.

Dans ce dixième épisode, nous évoquons différents aspects du syndrome de Prader-Willi. Nous évoquons avec plusieurs experts les dimensions du syndrome.

Pr Maïté Tauber (spécifictés syndromiques), Dr Gwenaelle Diene (suivi médical de l'enfant), Dr Boris Chaumette (suivi psychiatrique de l'adulte), Dr Grégoire Benvegnu (suivi psychiatrique de la transition enfant-adulte), Pr Christine Poitou-Berner (suivi médical de l'adulte), Dr Fabien Moure (accompagnement médico-social), Dr Sophie Cabal-Berthoumieu (suivi psychiatrique de l'enfant), Mme Sandrine Jaureguiberry-Biados (éducatrice spécialisée, accompagnement éducatif), M. Andoni Alli (pharmacien, apports de l'éducation thérapeutique du patient).

Vous pouvez retrouver les différents modules d'e-learning dont sont tirés certains de nos podcasts dans notre centre de ressources.

Plus d'informations sur le site de DéfiScience : https://defiscience.fr/centres-de-documentation/outils-documentations/

Facebook : https://www.facebook.com/Filieredefiscience/

LinkedIn : https://www.linkedin.com/company/74365111/?lipi=urn%3Ali%3Apage%3Ad_flagship3_profile_view_base%3Bjy4nRPT2QQaAb6V7WrH0hg%3D%3D

Instagram : https://www.instagram.com/filiere.defiscience/
YouTube : https://www.youtube.com/@filieredefiscience2230

Hébergé par Ausha. Visitez ausha.co/politique-de-confidentialite pour plus d'informations.

Dans ce neuvième épisode, nous évoquons différents aspects du syndrome d'Angelman. Nous évoquons avec Madame Dominique Crunelle, orthophoniste les accompagnements spécifiques et avec le Docteur Sylviane Peudenier, neuropédiatre, les caractéristiques cliniques.

Vous pouvez retrouver les différents modules d'e-learning dont sont tirés certains de nos podcasts dans notre centre de ressources.

Plus d'informations sur le site de DéfiScience : https://defiscience.fr/centres-de-documentation/outils-documentations/

Facebook : https://www.facebook.com/Filieredefiscience/

LinkedIn : https://www.linkedin.com/company/74365111/?lipi=urn%3Ali%3Apage%3Ad_flagship3_profile_view_base%3Bjy4nRPT2QQaAb6V7WrH0hg%3D%3D

Instagram : https://www.instagram.com/filiere.defiscience/
YouTube : https://www.youtube.com/@filieredefiscience2230

Hébergé par Ausha. Visitez ausha.co/politique-de-confidentialite pour plus d'informations.