Wir sprechen anhand des Themas Autismus über konkrete Formen von Studien. Aber erstmal gibt es zwei wichtige Dinge vorab: Ein kurzer Blick darauf was Autismus ist und ein paar Worte dazu, wie über Autismus gesprochen werden kann. Schließlich geht es darum, was Zwillings- und Metastudien sind und wie diese benutzt werden, um nach der Ursache für Autismus zu forschen. Die häufiger mal auftauchende Frage, ob Autismus immer häufiger vorkommt, streifen wir dabei auch. Und abschließend gibt es ein paar weitere Bemerkungen zu Themen, die im Hauptteil der Folge so keinen Platz hatten, aber auch wichtige Punkte im Kontext Autismus sind.
Intro (00:00:00)
Thema des Podcasts (00:00:18)
Willkommen zur 32. Folge beim datenleben-Podcast, dem Podcast über Data Science.
Wir sind Helena und Janine und möchten mit euch die Welt der Daten erkunden.
Daten begleiten uns fast überall und sind eine wichtige Grundlage für unsere Entscheidungen.
Wer erhebt Daten? Welche Daten werden erhoben? Wie werden sie aufbereitet?
Und noch wichtiger: Welchen Einfluss haben sie auf uns?
Diesen Fragen gehen wir anhand konkreter Themen in unserem Podcast nach.
Thema der Folge (00:00:45)
Wir werden anhand des Themas Autismus über konkrete Formen von Studien sprechenWeil es wichtig ist aber erstmal eine grobe einordnung: Was ist Autismus?Wir werden das Sprechen über Autismus etwas auseinander zu differenzierenZwillingsstudie - wie funktionieren die eigentlich?Was es mit der Häufigkeit bei Autismus zu tun hatUnd wir sprechen über MetastudienAbschließend ein paar weitere Bemerkungen zu Themen, die im Hauptteil der Folge so keinen Platz hatten, aber auch wichtige Punkte im Kontext Autismus sindfazitWarum ist das Thema wichtig? (00:01:51)
Autismus ist Teil unserer Gesellschaft und Helena hat auch ein persönliches Interesse daranEs gibt viele Vorurteile in der Gesellschaft und es wird selten auf den Stand der Forschung geachtetUnd es werden auch die Stimmen von Betroffenen seltener in der breiten Gesellschaft gehörtEinspieler: Ganz grob erklärt – Was ist Autismus? (00:02:19)
Andere Form der Reizverarbeitung im Gehirn als die der MehrheitsgesellschaftSchneller mit externen Reizen überfordert ist, wie das Piepen einer SupermarktkasseGefühl bestimmter Stoffe auf der Haut ist sehr unangenehmAuch das Gegenteil ist Möglich, dass man bestimmte äußere Reize kaum oder gar nicht wahrnimmtBei menschlicher Interaktion stehen andere Punkte im VordergrundSchwer oder sehr anstrengend 'normal' zu wirken; das sogenannte 'Masking'Autismus wird auch gerne als 'wrong planet syndrome' bezeichnet, weil es einem so Vorkommt als käme man von einem anderen Planeten mit anderen sozialen GepflogenheitenBeispiel: Man sitzt mit seinen Kolleg*innen beim Kaffee, jemand schlägt vor dass man ja gemeinsam auf ein Konzert gehen könnteNiemand will hin; neurotypische Menschen haben dann andere Dinge zu tunDie Autistin agt: Ne, also auf das Konzert habe ich keine LustGilt dann als unhöflich, während das Verhalten aller anderen für Autisten unehrlich wirktMöglichkeiten Schwierigkeiten in den Griff zu bekommen: Routinen anzugewöhnen, Spielzeuge die bestimmte Reize auslösen oder
wiederkehrende Bewegungen
Autismus ist ein Spektrum und alle Autist*innen sind unterschiedlichLeider gibt es viele Stereotype die insbesondere durch markante Filmfiguren geprägt sindDabei sollte man sich klar machen: Jede Filmfigur ist unrealistisch und überzeichnet.Wie über Autismus sprechen? (00:04:46)
Das Folgende ist Janines eigene Beobachtung und vor allem auch MeinungIm -- medizinischen, psychologischen, neurologischen und psychiatrischen -- Fachgebrauch wird Autismus vor allem als Entwicklungsstörung aufgefasst, die einen Krankheitswert hatEs kann als Einschränkung oder Behinderung bezeichnet werdenOft werden diese Beschreibungen von den betreffenden Menschen sehr abwertend verstandenWir möchten aber ganz klar sagen: Autismus ist für uns nichts, dass geheilt werden kann und es ist keine KrankheitEine Diagnose und damit eine Erfassung als Entwicklungsstörung, Behinderung oder Einschränkung erfolgt vor allem dann, wenn Leidensdruck existiertEs ist dennoch gut, dass es diagnostische Verfahren gibt, weil auch das allein schonmal eine große Hilfe für die betreffenden Menschen sein kannDennoch: der Leidensdruck rührt nicht von der eigenen Verfasstheit her, sondern entsteht durch die Strukturen, die um Autist*innen herum existierenUnsere Gesellschaft ist in vielen Belangen auf eine Norm hin ausgerichtet, der aber die wenigsten zu 100% entsprechenDas führt bei sehr vielen Menschen auf verschiedenen Ebenen und Intensitäten zu LeidensdruckMehr Inklusion, mehr Hilfe ohne das Label Störung oder Krankheit und generell eine offenere Gesellschaft kann viel helfenAber wie dann sprachlich damit umgehen? Vor allem im Alltag?Möchten hier wiederholen, was ich auch schon in dl016: trans Menschen gesagt wurde:Neurodiversität: Ansatz, das menschliche Gehirn als neurologisch divers zu betrachtenDer häufigste Zustand wird in der Regel als neurotypisch bezeichnet, neurologischen Konditionen, die nicht so häufig auftreten hingegen als neurodivergent; sprachlich ist das ganze Thema aber auch noch in BewegungJanine betont, dass Neurodivergenzen oft als Störung bezeichnet und so auch im Diagnose-Katalog erfasst sind, deswegen aber nicht eine tatsächliche Störung oder Krankheit sein müssenDas heißt, dass verschiedene Zustände alle gleichermaßen richtig sind - nur nicht alle gleich oft sindWir persönlich mögen dieses Wording, diese teils auch sehr abwertende Perspektive auf Neurodivergenz nichtDaher werden wir solche Aussagen meiden und auch eher nicht aus den Studien reproduzierenWas sind Zwillingsstudien und wie funktionieren die? (00:09:35)
Was sagt die Forschung denn zu Autismus?Es sind viele Ursachen im Gespräch, was hier immer wieder erwähnt wird, sind die GeneAber auch viele Umweltfaktoren werden immer wieder ins Spiel gebracht -- es ist ein komplexes ThemaUnd das wird tatsächlich des öfteren mit sogenannten Zwillingsstudien untersuchtDas sind keine zwei gleichen Studien, sondern Studien, die Zwillinge mit Blick auf eine bestimmte Fragestellung untersuchenWie funktioniert eine ZWillingsstudie?Es geht um die Frage: Wie lässt sich herausfinden ob etwas genetisch ist oder nicht?Hypothese: Etwas kommt in Familien gehäuft vor, es könnte genetisch seinAlternativhypothese: Es kann ja auch sein, dass im gleichen Umfeld aufwachsen auch dazu führt das etwas gehäuft in Familien auftauchtBestimmte formen der Erziehung weitergegeben, das Alter der Eltern, Stadt- oder Landleben, Umweltverschmutzung, ungesundes Essen, FinanzenAllsowas sind potentielle UmweltfaktorenWürde man das bei Mäusen untersuchen, hätte man zwei Mausepopulationen, die exakt das gleiche erleben, hätte man bei der einen ein bestimmtes Gen ausgeschaltet und könnte das VergleichenBei Menschen geht das Experiment so nichtAlso braucht man Menschen die möglichst unter gleichen Bedingungen aufwachsen/geboren werden, und dann eine Gruppe die dieselben Gene hat, und eine Gruppe die nicht dieselben Gene hatBei Zwillingen gibt es das von Natur aus, sie sind für die Forschung ein "natürliches Experiment"Und zwar sowohl eineiige Zwillinge weil sie die selben Gene haben, als auch zweieiige Zwillinge, weil sie in der selben umgebung aufwachsenBeides ist wichtig, weil sonst können am Ende genetische von umweltbedingten Faktoren nicht unterschieden werdenVerschiedene Arten von genetischen Effekten:Es gibt mendelsche Regeln, wie sich dominante und rezessive Gene auswirkenEs gibt alle Gene doppelt und das dominante gilt immer, das rezessive muss doppelt vorkommen, um zu geltenBeispiel: Bei der Blutgruppe spielt das eine Rolle -- man kann nur eine habenEs gibt auch eine andere Kategorie: manche Sachen werden durch eine größere Gruppe von Genen hervorgerufenFür diese Kategorie gilt: Tritt ein Effekt durch mehrere Gene auf, ist er bei eineiigen Zwillingen immer vorhandenBei zweieiigen Zwillingen nur in der Hälfte der FälleIst es nur ein konkretes Allel tritt es bei eineiigen Zwillingen bei der Hälfte der Fälle auf und bei zweieiigen Zwillingen nur bei einem Viertel der FälleUmgebungseffekte: Es gibt gemeinsame Umgebungseffekte (wachsen gleich auf, erleben das gleiche)Und es gibt nicht-gemeinsame Umgebungseffekte (nur eine*r erlebt einen Unfall)Es gibt also vier verschiedene Kategorien von ErkenntnissenKomplett genetisch: eineiige Zwillinge haben es beide, zweieiige Zwillinge 0,5 (bei additiven Effekten) oder 0,25Bei Umgebungseffekten kann alles zwischen 0 und 100% seinWenn bei zweieiigen Zwillingen etwas zu 100% ist, ist es ein starker Hinweis für eine nicht-genetische UrsacheBei Ergebnisse die in der Mitte liegen, ist es sehr schwer zu unterscheiden, ob es nur genetisch oder nur umweltbedingt istDie Auswirkungen nicht-gemeinsamer Umgebungseffekte können nur mit eineiigen Zwillingen untersucht werdenBei einer Zwillingsstudie sollten daher alle diese 4 Kategorien untersucht werdenDabei spielen aber Annahmen an das Modell eine große Rolle, denn Zwillinge sind hier ein ModellAnnahme 1: Zwillinge wachsen auch wirklich unter den gleichen Bedingungen aufAnnahme 2: Und Zwillinge bilden auch die Verteilungen der allgemeinen Bevölkerung abWie häufig ist Autismus eigentlich? (00:21:47)
Es wird häufiger darüber berichtet, dass Autismus immer öfter diagnostiziert wird1975 wurde 1:5000 Kinder mit Autismus diagnostiziert, 1995 waren es 1:500 Kinder, 2009 dann 1:110Warum ist das so? Teilweise ist das unbekannt, es gibt Faktoren, die aktuell nicht benannt werden könnenWas als Ursache im Gespräch ist:Diagnostische Kriterien sind anders/weiter gefasst als früherGrößere Aufmerksamkeit auf das Thema: Mehr Forschung, mehr Gespräche darüber in der GesellschaftFührt dazu, dass auch mehr autistische Menschen zur Diagnose kommenUmweltfaktoren: Bei Eltern ab 35 soll die Wahrscheinlichkeit steigen, ein Kind mit Autismus zu zeugenSpacial Clustering: Gehäuftes Auftreten von Autismus in bestimmten Räumen/OrtenBeispiel: Wird ein Mensch im eigenen Umfeld diagnostiziert und spricht darüber mit seinem Umfeld, kann es sein, dass dadurch noch mehr Menschen diagnostiziert werdenLieb gemeint: Neurodivergente Menschen sind Rudeltiere, sie finden sich, ohne es zu wissenOder Eltern erhalten die Diagnose schließlich, weil ihr Kind diagnostiziert wurde etc.Gesellschaftliche Veränderungen: Heute mehr sozialer Druck, vielfältige Anforderungen der Umwelt erzeugen mehr Stress/ÜberforderungRacial Bias: Studie in Amerika gibt an, dass ein Anstieg der Diagnose damit zusammehängt, dass Schwarze und hispanische Kinder unterdiagnostiziert waren und erst jetzt langsam ähnlich oft mit Autismus diagnostiziert werden, wie weiße KinderÄhnlich: Geschlechterdifferenz bei der Diagnose, heute werden vermutlich mehr Frauen diagnostiziertWie funktioniert eine Metastudie? (00:29:20)
Eine Metastudie vergleicht verschiedene Studien und berechnet den Effekt über alle StudienHier: Zwillingsstudien zu UrsachenDabei werden Kriterien festgelegt nach denen Studien gesucht werden, Beispiele:Geht es um Zwillingsstudien zu Autismus? Wurden die Zwillingspaare zufällig oder Systematisch ausgesucht?Letzteres bedeutet potentiell einen BiasWurden die Daten der selben Zwillingspaare in mehreren Studien verwendet?Wenn mehrfach verwendet, wird nur die aktuellste Studie verwendetSuche über die üblichen wissenschaftlichen Suchmaschinen: Web of Science, PubMed, Science Direct, Google ScholarNicht alle gefundenen Studien werden auch aufgenommen, aber es gibt eine Tabelle warum einzelne rausflogenDie eingegangenen Studien werden dann zusammengerechnet und das wird statistisch ausgewertetDas Gewicht von Studien mit wenigen Zwillingspaaren ist kleiner als das Gewicht von Studien mit vielen, so werden Ausreißer ausgeglichenWichtig: Im Laufe der Jahrzehnte wurde die Definition von Autismus angepasst (Asperger-Autismus in den ICD-10 seit 1994 aufgenommen)Daher wurden Studien ab 1995 mit einer breiteren Definition separat ausgewertetAb dem DSM-5 bzw. dem bald gültigen ICD-11 spricht man eher von Autismus-Spektrum-Störung, die noch breiter definiert ist und mehrere zuvor als unterschiedlich angesehene Diagnosen zusammenfasstForschung zeigte, dass die Grenzen deutlich fließender sind als man vorher dachteEin Ergebnis: Besonders bei der Autismus Spektrums Störung kommt ein ziemlich starker genetischer Anteil herausWeiteres Ergebnis: Umgebungseffekte spielen eine untergeordnete RolleErgebnisse:6400 Zwillinge untersucht (in Tick et al. (2015))Bei Eineiigen war die Meta-Analyse Korrelation 0.98, bei Zweieiigen lag sie bei 0.53Das ist exakt das was man bei einem rein genetischen Modell bei dem viele Gene eine Rolle spielen erwarten würde (additives genetisches Modell)Fazit der Forscher*innen: Sind der Meinung gibt keinen Umweltaspekt, aber Zahlen geben definitive Antwort noch nicht 1:1 her Welche Gene sind besonders im Blick der Forschung? (00:35:18)
Wir haben jetzt etabliert, dass Autismus zum größten Teil genetisch istWenn jetzt mehrere Gene ein Rolle spielen, welche könnten das sein?Helena hat eine Umbrella Review (Qui et al. 2022) angeschaut, die verschiedene Metastudien zusammenfasst, die sich jeweils auf einzelne Gene konzentriert habenEine Variante des CNTNAP2 Gens spielt wahrscheinlich eine Rolle bei AutismusDas Gen ist relevant für neural circuit assembly, wie sich Neuronen im Gehirn vernetzen (betrifft Reizverarbeitung)MTHFR ist ein Gen, das eine Rolle bei der Gehirnentwicklung des Fötus spieltDas Gen VDR ist für Vitamin-D Rezeptoren zuständig, und eine Variante die das Binden von Vitamin-D erschwert scheint auch eine Rolle bei Autismus zu spielenNLGN4, Neuroligin ist ein Protein das bei Zellwänden im Gehirn eine Rolle spielt und wird auch mit mit Autismus in Zusammenhang gebrachtInsbesondere gibt es hier eine Unterscheidung nach X und Y Chromosomen, weshalb dieses Gen herangezogen wird, um die unterschiedliche Häufigkeit von Autismus bei verschiedenen Geschlechtern zu erklärenDas sind die Gene, die statistisch hervortreten und mit Autismus zusammenhängen könntenWeshalb es Überlegungen gibt, Gentests zu machen (sowohl vor der Geburt, als auch bei sich selbst, weil vielleicht eindeutigeres Ergebnis als andere diagnostische Methoden)Die Häufigkeit ist ein wichtiger Faktor der Auswertung dieser MetastudieFür die breite Definition deutlich genetische Ursache, guckt man auf einzelne Ausprägungen von Autismus, spielen Umweltfaktoren eine größere RolleJanines Überlegung: Ob man davon ausgehen kann, dass dieser Rest an Umweltfaktoren nicht dann durch das soziale Umfeld bestimmt wird – wie gut wird ein Mensch unterstützt, wie offen gehen die Menschen um einen herum mit einem um, wie stark wirkt sich der Leidensdruck aus?Menschen suchen vor allem dann eine Diagnose, wenn sie vor Problemen stehen (Umweltfaktor)Was gibt es sonst noch zu sagen? (00:43:17)
Autismus betrifft sehr viele sehr unterschiedlilche MenschenEs gibt Vorurteile und Klischees, die uns definitiv nicht blind machen solltenDeswegen gibt es aber auch noch viele Themen, über die zu sprechen wäreWas wir hier heute nicht besprochen haben, aber wichtig ist:Autismus und Frauen:Unterrepräsentiert, warum? Vielleicht Erziehung, mehr trainiert auf MaskingMasking = verbergen von den eigenen Empfindungen oder das unterdrücken von Empfindungen und Handlungen und stattdessen so agieren, wie es von ihnen erwartet wirdDadurch werden psychische Auffälligkeiten oder Probleme ebenfalls unterdrückt/verborgenEventuell Grund, warum, wie u.a. eine studie festgestellt haben möchte, dass frauen/weiblich gelesene Menschen, die irgendwann mit Autismus diagnostiziert werden, eher dazu neigen psychiatrische Hilfe in Anspruch nehmen zu müssenAutismus und Empathie:Ein häufiges Vorurteil ist, dass autistische Menschen weniger Mitgefühl oder weniger Empathie hättenDazu gibt es keine direkte Untersuchung, aber es wird untersucht, dass autistische Menschen rationalere Entscheidungen treffenVon außen betrachtet können solche rationalen Entscheidungen tatsächlich sehr 'kalt' wirkenEine Studie soll sich damit auseinander setzen, in wie fern das nicht auch ein Vorteil istDenn Entscheidungen aus dem Bauch heraus, sind auch oftmals FehlentscheidungenStudien zu Überschneidungen zwischen Autismus und ADHSEs ist diagnostisch manchmal schwierig zu entscheiden/unterscheiden und es gibt viele, die mit beidem Diagnostiziert werdenZwei Studien forschen aktuell dazuEine Studie soll dabei einen neuen Erklärungsansatz liefern, was genau die Zukunft der Diagnostik von ADHS und/mit ASS betrifft und die daraus resultierenden Therapieansätze Diagnostik in Deutschland:ICD-10 ist in Deutschland noch nicht komplett durch ICD-11 ersetzt, wo eine neue Basis für die Diagnostik von ASS geschaffen wirdSollte ursprünglich ab 2022 in Gebrauch sein, wird aber noch ein bisschen dauernMan kann jetzt schon danach diagnostiziert werden, aber regulär eingeführt ist es eben noch nichtIhr findet noch einige schöne Quellen in den ShownotesFazit (00:51:06)
Wir haben ein bisschen was zu Autismus im Allgemeinen gehört und vor allem zu ZwillingsstudienDie helfen dabei verschiedene Einflussfaktoren auseinander zu dröseln, weil Zwillinge eine Art 'natürliches Experiment' darstellenDadurch können bestimmte Beobachtungen gemacht werden, die so in der menschenlichen Population sonst nicht möglich wärenWir haben uns angesehen, wie Metastudien Studien finden und untersuchen und zu welchen Ergebnissen sie dabei kommen könnenAnsteigende Häufigkeit von Autismus-Diagnosen muss differenziert betrachtet werden weilEs ist ein komplexes Thema, bei dem über viele Aspekte noch nichts final entschieden istGenerell: Es wurde in der Vergangenheit viel über Autistinnen geredet, inzwischen auch mehr mit ihnen, aber im Zweifel: glaubt der Autist\in was sie sagt und nicht dem VorurteilNächste Folge: Über weihnachtliche Dinge am 24.12.2022 (00:52:54)
Wir dachten irgendwas mit Weihnachten, es gibt da bestimmt Statistiken und DatenVielleicht können wir noch ein bisschen Atmosphäre beisteuernCall to Action (00:53:31)
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Schlagworte zur Folge
Autismus, Autismus Spektrums Störung (ASS), Studien, Zwillingsstudien, Metastudien
Quellen
datlenleben: dl016 trans MenschenWikipedia: NeurodiversitätAssociation for Child and Adolescent Mental Health, Beata Tick et al.: Heritability of autism spectrum disorders: a meta-analysis of twin studiesnature, Karen Weintraub: The prevalence puzzle: Autism countsAutismus-Kultur: Autismus Häufigkeit. Die Prävalenz des Autismus-SpektrumsCenters for Disease Controll and Prevention: Spotlight On Closing the Racial and Ethnic Gaps in the Identification of Autism Spectrum Disorder among 8-year-old Childrennature, Qui et al.: Genetics of autism spectrum disorder: an umbrella review of systematic reviews and meta-analysesWikipedia: NLGN4Wikipedia: NeuroliginJAMA Psychiatry, Miriam I. Martini et al.: Sex Differences in Mental Health Problems and Psychiatric Hospitalization in Autistic Young AdultsTrends in Cognitive Sciences, Liron Rozenkrantz et al.: Enhanced rationality in autism spectrum disorderhttps://mind-project.eu/ – SummaryUniversitätsklinikum Carl Gustav Carus, Kinder- und Jugendpsychiatrie und -psychologie: Red-Ballon-StudieWeltgesundheits Organisation, ICD-11 for Mortality and Morbidity Statistics (Version : 02/2022), 6A02 Autism spectrum disorderWeiterführende Links
Daniela Schreiter: Schattenspringer (Comic)YouTube, TEDx Talks: Behind the Mask: Autism for Women and Girls | Kate Kahle | TEDxAustinCollegeYouTube, Autism From The Inside: How To Explain Autism To Others | Patrons ChoicePubmed, Varun Warrier et al.: Elevated rates of autism, other neurodevelopmental and psychiatric diagnoses, and autistic traits in transgender and gender-diverse individualshttps://www.spectrumnews.org/YouTube, Holistic Autistic: Autistic HyposensitivityYouTube, How to ADHD: ADHD YouTuber vs. ASD YouTuber: Main DifferencesYouTube, Yo Samdy Sam: Could YOU be autistic? (and not know)Bex Ollerton: Sensory: Life on te Spectrum (Comics)
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