“Il n’a pas l’air d’avoir si mal.”

Une phrase que Chelsea, atteinte de drépanocytose, a trop souvent entendue.

Admise au prestigieux lycée Henri IV à Paris, puis en faculté de médecine, Chelsea a poursuivi ses rêves malgré les crises douloureuses, les hospitalisations, les passages en réanimation, et même des transferts en hélicoptère.

Dans cet épisode, elle partage avec justesse son regard croisé de patiente et de soignante, et nous éclaire sur un fait alarmant : la drépanocytose, première maladie génétique en France et dans le monde, reste encore méconnue. C’est aussi la première cause d’AVC chez l’enfant de moins de 5 ans.

Chelsea met en lumière le fossé entre patients et soignants, tout en transmettant un message d’espoir et de résilience.
Son parcours exceptionnel nous rappelle que la connaissance est la première des préventions et que, malgré la maladie, il est possible de réaliser ses rêves.

🙏 Merci à Chelsea, Warrior héroïne, pour sa force, son intelligence et son courage.
Un épisode inspirant, plein d’humanité et d’énergie positive.

🎧 Très bonne écoute – Drepaland, car la première des préventions, c’est la connaissance.

Laisse nous des étoiles pour nous encourager!!! et surtout partage l'épisode pour faire bouger le système

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🔬 Plongez dans l'univers de la thérapie génique pour la drépanocytose avec Drepaland ! 🎙️

La drépanocytose, première maladie génétique au monde, touche environ 12 millions de personnes et impose une gestion quotidienne difficile. Dans cet épisode de Drepaland, Emmanuelle Schott-Fona, patiente drépanocytaire, vous invite à découvrir son monde et celui de tous les drépanocytaires, où il faut jongler entre vie sociale, familiale et professionnelle tout en gérant cette maladie chronique.

Nous explorons ensemble les avancées majeures dans le traitement de la drépanocytose, notamment la thérapie génique, qui suscite un immense espoir.

Deux options prometteuses sont discutées : le don de moelle osseuse, souvent limité par la difficulté de trouver un donneur compatible, et la thérapie génique, une révolution qui pourrait changer la donne sans nécessiter de donneur.

Pour répondre à toutes nos questions, nous avons l'honneur de recevoir Pr Marina Cavazzana, Professeur d'hématologie, pédiatre et directrice du département de biothérapie de l’hôpital Necker à Paris. Elle nous éclaire sur les enjeux et les bénéfices potentiels de la thérapie génique pour les patients.

📌 À découvrir dans cet épisode :

• Qu'est-ce que la thérapie génique ?

• Les différences entre la thérapie génique et le don de moelle osseuse

• Les bénéfices pour les patients et les perspectives de guérison

• Les critères de sélection des patients pour les essais cliniques en thérapie génique

• 
  

Rejoignez-nous pour cet épisode enrichissant et plein d'espoir sur notre site ou sur votre plateforme de podcast préférée.

🎧 Très bonne écoute et à bientôt sur Drepaland !

#Drépanocytose #ThérapieGénique #Santé #Podcast #Innovation #RechercheMédicale

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🌟Plongez dans l'univers complexe et unique de la grossesse chez les femmes atteintes de la forme sévère de la drépanocytose dans cet épisode exceptionnel du podcast Drepaland. Le choix de devenir maman pour une femme atteinte de la maladie chronique drépanocytaire est souvent teinté d'angoisse et soulève des questions cruciales : comment notre corps réagira-t-il à la grossesse, quels sont les risques d'accouchement prématuré, et comment gérer la transmission du trait drépanocytaire à son enfant ? un parcours de santé intense...

👩‍⚕️ Le Dr Laure Joseph, experte et médecin de renom de l'hôpital Necker à Paris APHP, nous guide à travers ce parcours de grossesse complexe sous haute surveillance médicale. « La drépanocytose aggrave la grossesse et la grossesse aggrave la Drépanocytose », souligne le Dr Laure Joseph.

🤰Pour cette grossesse pathologique, quels sont les complications à éviter, et les défis spécifiques auxquels font face les femmes enceintes atteintes de la maladie chronique. Quels sont les signaux pour lesquels ont va être vigilants? Le risque de pré-éclampsie est significativement plus élevé, et la voie d'accouchement recommandée est souvent la césarienne (40%); Est ce que la croissance du bébé peut être affectée? quels sont les traitements que l'on met en place ou qu'on supprime? transfusion de sang? EPO? Hydroxyurée? et l'allaitement du bébé pour la maman quand il est choisi peut être une évidence, mais il peut devenir conditionnel...

🤱 L'épisode explore le rôle essentiel de l'entourage, du conjoint, et la nécessité de mettre en place un programme sur mesure pour accompagner chaque patiente drépanocytaire enceinte.

Grâce aux avancées médicales les femmes drépanocytaires peuvent faire le choix de devenir mère, et pour ce parcours l'anticipation est un réel atout!

🎙️ Je suis Emmanuelle Schott-Fona, votre hôte, et bienvenue à Drepaland, le premier podcast dédié à la drépanocytose. N'hésitez pas à soutenir notre podcast en lui attribuant 5 étoiles sur la plateforme de votre choix.

Abonnez-vous pour ne rien manquer des prochains épisodes.

👂 Très bonne écoute !

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"De quoi avez-vous peur en tant que médecins quand vous apprenez que vous avez un patient drépanocytaire aux urgences ?"

Drépanocytose, que faire en cas de crises?

‼️La drépanocytose, bien plus qu'une maladie génétique, plonge les patients dans des abysses de douleurs atroces : les crises vaso-occlusives. Certaines patientes drepanocytaires qui ont accouché vous diront que les douleurs des contractions, de l’accouchement sont bien inférieures à la douleur de la crise vaso-occlusive drepanocytaire. Soulager un patient drépanocytaire en crise vaso-occlusive, c’est recourir à des doses d’anti-douleur inhabituelles.

➡️"La douleur doit être soulagée sous 30 min," nous explique le Pr Jean-Benoît Arlet, praticien hospitalier à l'hôpital européen Georges Pompidou à Paris, APHP. Malheureusement, cette recommandation nationale et internationale n’est pas systématiquement appliquée : la prise en charge des patients est hétérogène, signifiant que certains patients endurent plusieurs heures de souffrance sans soulagement.

Dans cette discussion captivante avec notre invité, le Pr Jean-Benoît Arlet souligne l'urgence de soulager rapidement le patient : 👊"Frapper vite et fort" 👊en termes de prise en charge face à la douleur. Quelles sont les complications dangereuses auxquelles il faut être vigilant ? Quels sont les protocoles des centres de référence ? Et en tant que patient, quelles informations devons-nous donner aux urgences ? Nous explorons également le délicat équilibre entre anti-douleur et addiction, ainsi que l'état actuel de la prise en charge à domicile.

Aux urgences, il s’agit d’éteindre le feu douloureux qui consume le patient tout en étant vigilant sur les signes de gravité pouvant malheureusement entraîner de multiples complications voir le décès du patient: syndrome thoracique aigu, accident vasculaire cérébrales...

En fonction de la zone géographique, cette prise en charge standardisée dans les centres de référence ne l'est pas forcément dans les hôpitaux non référents pour la prise en charge de la drépanocytose. Or, tous les patients ne peuvent pas habiter à côté d’un centre de référence.

Cet épisode poignant appelle à une action politique concrète pour surmonter les inégalités territoriales dans la prise en charge des patients drépanocytaires.

Merci aux soignants et aux associations de patients qui oeuvrent quotidiennement pour améliorer le parcours de santé des personnes malades.

@ Drepaland nous avons une mission : donner à la drépanocytose la visibilité qu'elle mérite. Abonnez-vous à ce podcast pour ne pas manquer les prochaines thématiques ! Et laissez-moi et mettez 5 étoiles sur la plateforme d'écoute de votre choix!🌈💙

Très bonne écoute!

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« Paludisme et Drepanocytose ? Y a-t-il un lien ? » 

Il y a 7000 années apparaît la mutation génétique de la #Drepanocytose

La Drepanocytose et le Paludisme sont des maladies fortement présentes sur les mêmes zones géographiques…

Est-ce un hasard ? 

➡️Le paludisme est un parasite présent chez un type de moustique l’anophèle femelle qui le transmets à l’humain « Alphonse Laveran prix #nobel de #medecine »

➡️Chez les enfants le paludisme est particulièrement sévère ; la forme la plus sévère du paludisme est le neuropaludisme : des lésions neurologiques , le coma, des convulsions multiples ; le paludisme c’est  619000 décès en 2021 #WHO #OMS

⁉️La Drepanocytose est une maladie génétique très sévère, causée par une hemoglobine particulière : l’hemoglobine « S », apparue il y a 7000 années ;  La transmission de l’hemoglobine S est  fortement favorisée dans les zones où le paludisme est fortement présent !

Dans cet épisode de 15 minutes,  le professeur Robert Girot, ancien responsable du centre de référence de la Drépanocytose de l’hôpital Tenon (AP-HP) nous explique pourquoi  le trait Drepanocytaire continue de se transmettre en particulier dans les zones ou le paludisme est fortement présent!

La Drepanocytose est la 1èremaladie génétique au monde ; c’est une maladie chronique et  héréditaire qui déforme les globules rouges ; savais-tu que la durée de vie des globules rouges drepanocytaires et de 20 jours ou lieu de 100 jours ? les complications sont nombreuses et imprévisibles pour en savoir plus rejoins-nous sur le podcast @Drepaland, dans lequel des médecins, infirmières, aidants, patients prennent la parole pour expliquer, démystifier des thématiques spécifiques  de la Drepanocytoseet surtout donner des conseils concrets afin de rendre le patient pleinement acteur 

La 1ere des préventions, c’est la connaissance !!

Très bonne écoute!

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⁉️« Je ne suis pas malade, mais suis-je à risque d’avoir des enfants porteurs de la maladie drépanocytaire? » 

❔❔« Les deux parents doivent-ils être absolument tous les deux porteurs du trait S pour risquer d’avoir un enfant malade ? »

« On ne parle de drépanocytose que lorsqu’il y a présence d’hemoglobine S » 

précise le professeur Robert Girot, ancien responsable du centre de référence de la drépanocytose de l’hôpital Tenon  (AP-HP)

🙋‍♀️Alors pourquoi certains patients,non malades, porteurs d’hémoglobine C ou debêta-thalassémiepeuvent être concernés ?

💡C’est à cette question complexe que nous apportons une réponse claire dans ce nouvel épisode de DREPALAND consacré à l’hérédité de la maladie drépanocytaire !

🌈Bienvenue à DREPALAND le 1er podcast qui vous parle de La Drépanocytose. 

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Très bonne écoute 🥰🥰🥰

Emmanuelle Schott-Fona

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Quel est le risque encouru par les enfants non diagnostiqués à la naissance ? 

Pourquoi la prise en charge précoce est-elle primordiale dans la drépanocytose ?

En quoi la décision de la HAS de généraliser le dépistage néonatal de la drépanocytose en France à partir de Novembre 2022 est-ce capital ?  

La drépanocytose est une maladie handicapante, dans cet épisode nous vous parlons de Michael. 

Michaela été frappépar l’une des complications les plus graves de la drépanocytose à ses 11 mois alors qu’il faisait ses premiers pas. 

Une attaque qui a pris son entourage de court, car Michael alors bébé bien portant n’avait pas bénéficié d’un diagnostic de la drépanocytose à sa naissance et comme encore beaucoup d’enfant non diagnostiqués à la naissance dans le monde, Michael s’est retrouvé en errance diagnostic. 

Dans un contexte où la drépanocytose est associée à la couleur noire, est-ce que la pigmentation claire de Michael a été le terreau d’un mauvais diagnostic ?

Dans cette épisode, Yvette maman de Michael nous partage cette période de sa vie tout en pudeur, avec douceur et sincérité, ou il est question de résilience face aux épreuves ! Le parcours de Michael illustre parfaitement la nécessité d’un dépistage néonatal systématique de tous les nouveaux nés pas seulement en France mais dans le monde et la prise en charge précoce qui est un facteur clé dans la gestion des complications de cette maladie.  

Quand la drépanocytose atomise la vie d’une famille et que la routine familiale se transforme en sprint pour la vie. 

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Mille mercis &Très bonne écoute !

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Si petit et Si douloureux ?

Quelle enfance pour mon bébé ? 

Pour parler de cette phase de la vie particulière, ou se mêle doudou, morphine, cours de récréation, ou les hospitalisations vont rythmer l’année notre invité le Dr Niakaté-Tall , spécialiste dans la drépanocytose nous donne les clés pour aider l’enfant ou plutôt le soutenir dans son combat quotidien et gérer au mieux  cette phase de la vie si précieuse !

La drépanocytose est la 1ere maladie génétique au monde elle touche environ 12 millions de personnes.

C’est une maladie handicapante et sa gestion est un réel tour de force. 

La drépanocytose est une maladie génétique du sang qui va toucher le globule rouge et particulièrement l’hémoglobine. Dans la drépanocytose il y a une hémoglobine particulière appelé hémoglobine S qui est à la source de toutes les complications.

 La drépanocytose se manifeste dès la plus tendre enfance ; la maladie Percute de plein fouet le quotidien du nourrisson, du jeune enfant, de l’adolescent, de son entourage.   

À quel moment la maladie est dépistée chez l’enfant ? comment la maladie va-t-elle se manifester chez l’enfant ? 

Comment aider l’enfant drépanocytaire à se construire,

à vivre son enfance, à poursuivre son parcours scolaire, à mener sa Route,  

en dépit des Coups de tonnerre de la maladie, imprévisibles…. et récurrents ! qui vont conduire à des hospitalisations, durant l’année scolaire, les vacances, les veilles d’examens, le jour de l’examen, le jour de son anniversaire… 

Autant de questions auxquelles répond le Dr Niakaté !

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Quelle enfance pour mon bébé ? 

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La drépanocytose est la 1ere maladie génétique au monde elle touche environ 12 millions de personnes.

C’est une maladie handicapante et sa gestion est un réel tour de force. 

La drépanocytose est une maladie génétique du sang qui va toucher le globule rouge et particulièrement l’hémoglobine. Dans la drépanocytose il y a une hémoglobine particulière appelé hémoglobine S qui est à la source de toutes les complications.

 La drépanocytose se manifeste dès la plus tendre enfance ; la maladie Percute de plein fouet le quotidien du nourrisson, du jeune enfant, de l’adolescent, de son entourage.   

À quel moment la maladie est dépistée chez l’enfant ? comment la maladie va-t-elle se manifester chez l’enfant ? 

Comment aider l’enfant drépanocytaire à se construire,

à vivre son enfance, à poursuivre son parcours scolaire, à mener sa Route,  

en dépit des Coups de tonnerre de la maladie, imprévisibles…. et récurrents ! qui vont conduire à des hospitalisations, durant l’année scolaire, les vacances, les veilles d’examens, le jour de l’examen, le jour de son anniversaire… 

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La drépanocytose est une maladie génétique du sang qui va toucher l’hémoglobine qui se trouve à l’intérieur du globule rouge. 

L’hémoglobine a un rôle capital : c’est d’apporter l’oxygène à chacune des cellules de notre corps et de permettre ainsi à chaque organe de fonctionner. 

Dans la drépanocytose il y a une hémoglobine particulière appelé hémoglobine S. 

Les hémoglobines S peuvent s’agréger entre elles au sein du globule rouge. 

En s’agrégeant l’hémoglobine S va déformer le globule rouge il aura alors une forme de croissant lunaire et sera rigide : c’est un globule rouge falciforme. 

Ce changement de forme du globule rouge va se répercuter sur l’état de santé du patient et est à la source de toutes les complications : car le globule rouge falciforme n’est plus en mesure de transporter l’oxygène jusqu’aux organes : les organes souffrent, la circulation sanguine est ralentie, La maladie se manifeste.

Les manifestations de la maladie vont être variables en fonction de l’âge des patients notamment, on parle de variabilité intra-individuelle ; et chaque patient aura une expression de la maladie qui lui est propre, on parle de variabilité inter-individuelle. 

Dans cet épisode nous abordons les complicationsles plus fréquentes, tous les patients ne développent pas toutes les complications et heureusement ; 

Quelles sont les complications fréquentes de la maladie chez l’adulte ? comment prévenir les complications ? Quelle espérance de vie pour les patients ?  Comment vieillir en bonne santé ?  l’activité physique et drepanocytose est-ce compatible? 

Autant de questions auxquelles notre invité le Dr Lionnet, spécialiste de la drépanocytose, praticien hospitalier à l’hôpital Tenon APHP centre de référence de la drépanocytose à Paris répond.

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