eduson

Dodatkowa ślinianka, śledziona, nerka, żyła czy tętnica to tylko niektóre z ponadliczbowych struktur, które mogą być wyzwaniem dla ultrasonografisty. Jak odróżnić nic nieznaczący wariant rozwojowy od zmiany nowotworowej? Które z dodatkowych narządów i struktur wymagają naszej szczególnej czujności? Tym tematom poświęcimy kolejny cykl naszych podcastów. A zaczynamy od śledziony ;) 

Język polski lubi płatać figle i wzniecać w naszych głowach burzę skojarzeń, które niekoniecznie pasują do zasłyszanej treści. Dlatego uczciwie wyjaśniamy, że tematem tego podcastu nie jest stwardnienie rozsiane ani tym bardziej rumień guzowaty, a stwardnienie guzowate, gdyż to ten zespół chorobowy ściśle łączy ultrasonografię z genetyką ;)

Chromosom 17 i Chromosom 22. Bogactwo ekspresji klinicznej i różnorodność problemów ultrasonograficznych.

Kamica przewodowa, zapalenie wątroby, nowotwory dróg żółciowych - o tych przyczynach hiperbilirubinemii pamięta każdy ultrasonografista. A przecież czasem geny potrafią sprawić "psikusa" i zażółcić powłoki naszych pacjentów. Czy ultradźwięki są wtedy bezbronne, czy też mamy szansę "coś" zobaczyć na ekranie naszych aparatów?

To prawda, że w większości przypadków za podwyższoną echogeniczność wątroby odpowiada jej stłuszczenie, które jest wynikiem czynników środowiskowych. Ale czy każda "jasna" wątroba to wątroba "stłuszczona"? Kiedy, widząc taką wątrobę, warto zajrzeć w geny naszych pacjentów?

W jaki sposób mutacje genetyczne mogą „zamieszać” w ultrasonograficznym obrazie piramid nerkowych? Czy hiperechogeniczne piramidy nerkowe zawsze wiążą się z zaburzeniami funkcji nerek?

Torbiele w nerkach są proste, bo ich obraz ultrasonograficzny jest prosty. Chyba że trafimy na torbiele inne niż proste... Ale prawdziwe schody zaczynają się wtedy, gdy torbiele w nerkach, choć wyglądają tak samo, to różnią się genami, które są z nimi powiązane.

Są takie zespoły chorobowe, w których mutacja tylko jednego genu może powodować całe spektrum objawów i znacząco zwiększać ryzyko zachorowania na liczne nowotwory. Doświadczony ultrasonografista jest w stanie takich pacjentów dostrzec. Jednak, żeby było to możliwe, to poza obrazami usg, trzeba posiadać również nieco wiedzy klinicznej ;) 

Można w pełni profesjonalnie wykonać usg piersi i wydać dokładny wynik badania, ale czy to na pewno wszystko, czego oczekuje nasza pacjentka? Bo przecież cała tajemnica szybkiej diagnostyki raka piersi kryje się także w celnie zebranym wywiadzie i trafnie zaplanowanej profilaktyce. A tu nie wolno nam zapominać o genach...

Rak tarczycy, wady rozwojowe i zaburzenia produkcji hormonów to tylko część chorób tarczycy, które mają swoje źródło w mutacjach genetycznych. Tylko jakie to ma znaczenie dla ultrasonografisty?