Las **enfermedades raras** y los **medicamentos huérfanos**, destacando su definición, prevalencia y los desafíos asociados con su investigación, diagnóstico y acceso a tratamientos. Se enfatiza la **variabilidad de las definiciones** de enfermedades raras y medicamentos huérfanos a nivel global, lo que impacta la atención sanitaria y el desarrollo de fármacos. Las fuentes también abordan la **importancia de la colaboración internacional**, la inversión en investigación y el establecimiento de políticas nacionales para mejorar la calidad de vida de los pacientes. Finalmente, se resalta el papel de **España** en la promoción de iniciativas y la urgencia de integrar estas enfermedades en los sistemas de salud.