La historia de este pequeño paciente de 3 años revela un patrón clásico y altamente sugestivo: neumonías recurrentes, tos productiva persistente, desnutrición con peso en el tercer percentil y una prueba de sudor significativamente elevada. Estos hallazgos, junto con la confirmación genética, nos llevan directamente a una de las enfermedades autosómicas recesivas más importantes del Step 1: fibrosis quística.

En este episodio analizamos:

• Por qué un niño con múltiples neumonías debe hacerte pensar en un trastorno estructural o funcional profundo.

• Cómo la mutación del CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) afecta la función pulmonar, pancreática e intestinal.

• La fisiopatología exacta detrás del moco espeso, las infecciones recurrentes y el fallo de medro.

• La razón por la que los pacientes con FQ tienen sudor muy salado.

• Y, sobre todo, el punto clave del examen: el CFTR es un canal de cloro ACTIVADO POR ATP (ATP-gated).

Recordaremos cómo funciona el CFTR normal: se abre cuando se unen dos moléculas de ATP, permitiendo la salida de cloro y el arrastre osmótico de sodio y agua para hidratar las superficies mucosas. Luego veremos qué ocurre cuando la mutación ΔF508 u otras mutaciones desestabilizan este canal, lo malpliegan o lo destruyen antes de llegar a la membrana.

Finalmente, entenderás por qué la disfunción del CFTR conduce a:

• Moco espeso y pegajoso

• Neumonías recurrentes

• Insuficiencia pancreática

• Malabsorción

• Aumento de sodio y cloro en el sudor

Una pieza central para el Step 1, explicada de manera clara, memorable y en tu estilo.

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