Paciente joven con mioclonías, debilidad proximal, pérdida auditiva y visual, y fibras “ragged red” en biopsia muscular: usamos este caso para repasar MERRF, los síndromes mitocondriales clásicos, la herencia materna y el concepto de heteroplasmia, con enfoque directo para preguntas de genética del Step 1.

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