Un recién nacido presenta hipoxemia, facies anómalas y un defecto cardíaco cianótico característico. ¿La clave diagnóstica? Una microdeleción en el cromosoma 22q11.2, responsable del espectro DiGeorge/velocardiofacial. En este episodio analizamos los hallazgos clínicos, la embriología de los arcos faríngeos afectados, la fisiopatología de la Tetralogía de Fallot y el fundamento molecular detrás de la prueba diagnóstica con FISH.

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