En este episodio descubrimos la importancia del ejercicio en pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal, con un enfoque particular en las Enfermedades Neuromusculares. Junto al Dr. Politei, discutimos cómo la actividad física regular puede mejorar la calidad de vida y la función muscular, y revisamos los tipos de ejercicios recomendados, adaptados a cada paciente.

Episodio grabado el 18 de diciembre del 2023.

En este episodio analizamos el impacto de las Mucopolisacaridosis (MPS) en la vía aérea alta, con el Dr. Rodríguez. Conocemos el rol fundamental del otorrinolaringólogo en la sospecha, diagnóstico y seguimiento de las MPS y discutimos las consideraciones clave, previas a los procedimientos quirúrgicos.

Episodio grabado el 19 de diciembre del 2023.

En este episodio nos sumergimos en el complejo mundo de las Mucopolisacaridosis (MPS), un grupo de enfermedades raras de almacenamiento lisosomal. Desglosaremos qué son estas condiciones genéticas y las características clínicas que presentan, afectando de manera multisistémica a quienes las padecen. Desde sus manifestaciones físicas, hasta los impactos en la calidad de vida, abordaremos los signos clave que permiten identificarlas.

Episodio grabado el 19 de diciembre de 2023.

Con el Dr. Fernando Perreta repasamos los estudios necesarios para un adecuado seguimiento de los pacientes con enfermedad de Fabry. Hablamos sobre los diferentes tipos de estudios y su periodicidad, así como el seguimiento de pacientes tratados con terapias específicas y aquellos no tratados, destacando la importancia de un monitoreo continuo para mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Episodio grabado el 17 de enero del 2024.

Junto al Dr. Juan Politei, en este episodio abordamos el dolor en la Enfermedad de Fabry. Exploramos los mecanismos de generación de los distintos tipos de dolor que pueden experimentar los pacientes. Además, profundizamos en las herramientas y métodos de evaluación del dolor, incluyendo estudios y escalas específicas que permiten medir su intensidad e impacto en la calidad de vida de los pacientes, proporcionando una comprensión integral y aportando herramientas prácticas para su manejo.                                                  

Episodio grabado el 18 de diciembre del 2023. 

Junto al Dr. Jaurretche, definimos el origen y la diferencia entre la evidencia del mundo real y los datos del mundo real. Exploramos en profundidad los diferentes tipos de ensayos clínicos y cómo se genera evidencia a partir de ellos. Además, analizamos la herramienta del metaanálisis y en que consiste.

Episodio grabado el 16 de enero del 2024.

En este episodio nos adentramos en el fascinante mundo de la genética, con la Dra. Florencia Giliberto. Exploramos los conceptos clave de la genética en enfermedades neuromusculares y descubrimos el papel de la Secuenciación de Nueva Generación (NGS): qué es, los tipos de estudios disponibles, cuándo solicitarlos y cómo interpretar sus resultados.

Episodio grabado el 18 de diciembre del 2023.