La cataracte congénitale correspond à une opacification du cristallin présente dès la naissance. Elle résulte d’une altération de la structure des protéines cristalliniennes. Son origine est parfois difficile à élucider, mais dans environ un quart des cas, des mutations génétiques responsables du développement oculaire sont identifiées.
Le cristallin joue un rôle crucial dans l’induction des structures de l’œil au cours de l’embryogenèse, ce qui expliquerait pourquoi la cataracte congénitale est souvent associée à d’autres anomalies du segment antérieur. Elle est fréquemment d’origine autosomique dominante.
Le diagnostic repose sur un examen ophtalmologique complet, souvent réalisé sous anesthésie générale chez l’enfant. Cette pathologie constitue une urgence diagnostique, car elle expose au risque d’amblyopie sévère si elle n’est pas prise en charge précocement.
Les formes cliniques sont variées : certaines sont isolées, tandis que d’autres s’intègrent dans des syndromes plus complexes, à expression oculaire, génétique, métabolique ou encore neurologique. Un bilan pédiatrique complet est donc essentiel pour en évaluer l’étiologie.
Le traitement repose sur une chirurgie adaptée à chaque cas, avec des progrès notables dans les techniques et les implants. Toutefois, l’indication d’un implant systématique chez l’enfant reste encore discutée. Un suivi à long terme, voire à vie, est indispensable pour prévenir les complications visuelles et orthoptiques.