Wieder ein Stück Hoffnung mehr

Neuer Gendefekt bei Brüdern mit Netzhauterkrankungen entdeckt 

Eine gute Nachricht erreichte dieser Tage Menschen mit Netzhauterkrankungen aus der Augenforschung: Das Senckenberg Zentrum für Humangenetik hat zusammen mit der Augenklinik der Justus-Liebig-Universität Gießen eine weitere Genmutation entdeckt, die Netzhaut-Degenerationen mit starken Sehbeeinträchtigungen verursacht. Die wissenschaftliche Erforschung wurde auch durch das finanzielle Engagement…

Ein Spezialist für die Sinneszellen im Auge

Volker Busskamp tritt die Professur für Degenerative Netzhauterkrankungen an der Universitäts-Augenklinik Bonn an. Die Professur wurde initial als Stiftungsprofessur der Pro Retina Deutschland von der Medizinischen Fakultät der Universität Bonn eingerichtet. Prof. Busskamp erforscht innovative Ansätze und entwickelt Zukunftskonzepte, wie sich Blindheit verhindern lässt.

„Ich freue mich auf meine neuen Aufgaben und die Einbindung in den Forschungsstandort…

Ergebnisse einer Gentherapie-Studie aus Tübingen für Chorioideremie

Im August 2015 berichteten wir über die Durchführung einer ersten Gentherapie-Studie für Chorioideremie in Tübingen namens THOR (Tübingen Choroideremia Gene Therapy). Vier Jahre später wurden nun Ergebnisse dieser Studie veröffentlicht.

Chorioideremie

Die Chorioideremie ist eine fortschreitende Netzhaut-Aderhaut-Dystrophie, von der deutschlandweit etwa 1000 Menschen betroffen sind. Sie wird durch den Mangel eines Proteins namens REP1 ausgelöst, was zu Problemen im Stoffwechsel der Zellen führt. Dem Proteinmangel liegt eine Mutation des CHM-Gens zugrunde. Aufgrund des x-chromosomalen Erbgangs sind in der Regel nur Männer betroffen. Eine zugelassene Behandlung gibt es derzeit nicht.

THOR-Studie

In der offenen randomisierten, klinischen Phase-II-Studie wurde die Sicherheit und Wirksamkeit einer Gentherapie mit den Adeno-assoziiertem Virusvektor (AAV2) untersucht. Dieser Virusvektor wurde einmalig während der Vitrektomie eines Auges unter die Netzhaut gespritzt und transportierte eine funktionelle Version des CHM-Gens (AAV2-REP1). Die Auswahl des auf diese Weise therapierten Auges erfolgte nach dem Zufallsprinzip.

Ergebnisse

Wie die Tübinger Wissenschaftler um Prof. Dr. M. Dominik Fischer nun berichteten, zeigte das Auge von sechs männlichen Chorioideremie -Patienten 24 Monate nach der Behandlung eine Aufrechterhaltung oder Verbesserung der Sehschärfe. Diese unterschied sich jedoch nicht signifikant von dem unbehandelten Kontrollauge. Es kam teils zu unerwünschten Nebenwirkungen (z.B. Rötungen der Bindehaut, Fremdkörpergefühl), die jedoch alle auf den operativen Eingriff zurückzuführen waren. Schwerwiegende Komplikationen traten keine auf. Weitere Untersuchungen könnten die Wirksamkeit und Sicherheit der Gentherapie noch präziser bestimmen.

Quellen:

JAMA Ophthalmology

Pro Retina: Chorioideremie

Grundlagenwissenschaftlicher Forschungspreis 2019 der PRO RETINA

Der diesjährige Grundlagenwissenschaftliche Forschungspreis, den die PRO RETINA Deutschland zusammen mit der Retina Suisse vergibt, ist im Rahmen des 117. Kongresses der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft (DOG) in Berlin Frau Dr. Karolina Plößl zuerkannt worden.

Wie es in der von Prof. Dr. med. Eberhart Zrenner (Vorsitzender des Wissenschaftlich-Medizinischen Beirates WMB der PRO RETINA) verfassten Laudatio heißt, hat der…

Klinischer Forschungspreis 2019 der PRO RETINA

Der diesjährige Klinische Forschungspreis, den die PRO RETINA Deutschland e. V. zusammen mit Retina Suisse vergibt, ist im Rahmen des 117. Kongresses der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft (DOG) in Berlin an Herrn Dr. Johannes Birtel vergeben worden.

Wie es in der von Prof. Dr. med. Eberhart Zrenner (Vorsitzender des Wissenschaftlich-Medizinischen Beirates WMB der PRO RETINA) verfassten Laudatio heißt, hat der WMB diesen Preis zuerkannt…

Gesundheitspolitische Veranstaltung der PRO RETINA in Köln (Kölner Begegnungen)

Die Kölner Begegnung findet 2019 zum ersten Mal im Overstolzensaal des Museums für Angewandte Kunst Köln statt. In diesem Jahr steht ein Gesundheitspolitischen Diskurs zum Thema "Patientenregister: Forschung erleichtern – Qualität sichern" im Mittelpunkt der Veranstaltung.

Programm

Neben drei jeweils ca. halbstündigen Vorträgen

Mut machen: Fortschritte der Forschung für degenerative Netzhauterkrankungen…

Hohe Auszeichnung für PRO RETINA-Vorstandsvorsitzenden

Bayerns Gesundheitsministerin Melanie Huml überreichte Franz Badura, den Ihnen sicher allen bekannten Vorstandsvorsitzenden unserer PRO RETINA, das Bundesverdienstkreuz.

Im Onetz Oberpfalz heißt es: "Huml betonte anlässlich der feierlichen Verleihung in Schloss Seehof in Memmelsdorf bei Bamberg: "Der Bundesverdienstorden ist die höchste Anerkennung der Bundesrepublik Deutschland. Mit der Auszeichnung werden Persönlichkeiten geehrt,…

Pathogenese der makulären Teleangiektasie vom Typ 2 („MacTel“) entschlüsselt

Die makuläre Teleangiektasie vom Typ 2 („MacTel“) ist eine seltene Augenkrankheit, von der Schätzungen zufolge weltweit etwa 2 Millionen Menschen betroffen sind. Ersten Symptome treten typischerweise im 4. und 5. Lebensjahrzehnt auf, vermutlich durch die Ablagerung von toxischen Lipiden in der Makula, was dort zu Gefäßerweiterungen, den Teleangiektasien, führt. Die Ursache der Erkrankung lag bisher im Dunkeln,…

11. Retina-Infotag

Netzhaut-Forschung in Dresden

Der 11. Netzhaut-Informationstag in Dresden bietet Ihnen aktuelle Informationen zu Themen aus der Grundlagen- und klinischen Forschung, sowie neue Möglichkeiten der Anwendung und Selbsthilfe. Im Mittelpunkt stehen die Erkrankungen Retinitis Pigmentosa, Makuladegeneration und das manifeste Glaukom. Vorträge, Informationsstände und ein Frageforum informieren Sie zu Erkrankungen der Netzhaut.

Die Veranstaltung findet statt am Samstag, den 9. November…

Patiententag in Augsburg

Die Regionalgruppe Augsburg der PRO RETINA lädt sehr herzlich zum Patiententag in der Woche des Sehens am Samstag, den 12. Oktober nach Augsburg ein.

Von 10 Uhr bis 16 Uhr erwarten Sie unter anderem Vorträge zu den Themen Netzhautdegenerationen – Krankheitsbilder, Diagnostik und mögliche Therapien“ und „Humangenetik erblicher Netzhauterkrankungen“ sowie eine Vorstellung des Patientenregisters der PRO RETINA Deutschland e. V..

Darüber hinaus gibt es weiteres…