O que mudou na forma como protegemos nossos recém-nascidos? O Brasil vive um momento histórico na Triagem Neonatal, e entender essa evolução é fundamental para profissionais de saúde e para as famílias.

Neste vídeo, fazemos um raio-X completo do cenário atual: onde estamos, os desafios da ampliação do teste e o que o futuro nos reserva com a chegada da triagem genômica.

Os tópicos debatidos neste episódio:

O Cenário Atual: Como funciona hoje o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN).

A Lei 14.154: Os avanços e os desafios práticos da ampliação do Teste do Pezinho para detectar até 53 doenças.

Erros Inatos do Metabolismo: A importância do diagnóstico precoce para evitar sequelas irreversíveis.

Perspectivas Futuras: O papel do sequenciamento de nova geração (NGS) e a triagem neonatal genética — estamos prontos para ela?

A Jornada do Paciente: O que acontece após o resultado alterado?

Entenda por que a triagem neonatal é considerada uma das maiores e mais bem-sucedidas intervenções de saúde pública do mundo.

➡️ Ouça agora e entenda como um pequeno furo no pé do bebê pode mudar o destino de uma vida inteira!

Equipe:

Host: Rodrigo Fock

Geneticistas: Carolina Fischinger

Residente: Guilherme Sotto

Apoio: Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) e Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM)

O diagnóstico de uma doença rara é apenas o começo de uma longa jornada. Mas ninguém precisa caminhar sozinho.

Neste vídeo emocionante, exploramos a força do associativismo e como as Associações de Pacientes transformam o cenário das doenças raras no Brasil. Para ilustrar essa luta, recebemos Regina Próspero, uma das vozes mais potentes e respeitadas nesta causa.

Neste episódio, você vai descobrir:

1) O Poder da União: Como as associações atuam no acolhimento de famílias, na disseminação de informação e no apoio jurídico.

2) Advocacy e Políticas Públicas: O papel fundamental desses grupos na pressão por novos tratamentos e na construção de centros de referência.

3) A História de Regina Próspero: Uma trajetória de resiliência que começou com o diagnóstico de seus filhos e se transformou em uma missão de vida que beneficia milhares de pessoas.

4) Muito além do Diagnóstico: A importância do suporte emocional e da rede de contatos que só o associativismo oferece.

Este vídeo é um tributo a todos os que transformam a dor em ação e a incerteza em esperança. Se você é paciente, familiar, profissional da saúde ou apenas quer conhecer uma história de vida extraordinária, dê o play.

➡️ Compartilhe este vídeo para que mais pessoas conheçam o trabalho das associações e a história da Regina!

Equipe:

Host: Rodrigo Fock

Convidada: Regina Garcia Próspero

Residente: Carolina Araujo

Apoio: Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) e Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM)

Você já se perguntou qual a diferença real entre uma mutação e uma variante? Ou por que os médicos mudaram a forma de falar sobre as alterações no nosso DNA?

Neste vídeo, mergulhamos fundo na linguagem da vida para explicar como pequenas mudanças no seu código genético podem — ou não — impactar sua saúde. Se você recebeu um laudo genético ou tem curiosidade sobre o tema, este guia completo foi feito para você!

No vídeo de hoje, debatemos:

1) Conceitos Fundamentais: A transição do termo "mutação" para "variante" e o que isso significa na prática clínica.

2) Classificação de Variantes: O que são variantes benignas, patogênicas e as famosas VUS (Variantes de Significado Incerto).

3) A Revolução do NGS: Como funciona o Sequenciamento de Nova Geração e por que ele mudou o jogo dos diagnósticos.

4) Exames Genéticos: Quando o sequenciamento é indicado e o que ele pode (e não pode) revelar.

A genética não é mais o futuro, é o presente da medicina personalizada. Entender esses conceitos é o primeiro passo para assumir o controle da sua jornada de saúde.

➡️ Ficou com alguma dúvida sobre algum exame ou sobre um termo específico? Deixe nos comentários!

Equipe:

Host: Rodrigo Fock

Geneticistas: Bianca Linnenkamp e Henrique Galvão

Residente: Mariana Pombeiro

Apoio: Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) e Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM)

Seu coração não é só um músculo; ele guarda segredos do seu DNA!

Neste vídeo, mergulhamos no fascinante mundo da Cardiogenética, a área que conecta a Genética e a Cardiologia e que estuda como seus genes influenciam a saúde do seu coração. Você sabia que condições como arritmias, miocardiopatias e até o risco de infarto podem estar escritos no seu código genético?

Descubra:

- O que são as doenças cardíacas hereditárias mais comuns.

- Como um simples teste genético pode salvar vidas.

- Por que a Cardiogenética está revolucionando a medicina preventiva.

Curioso para saber como o seu DNA comanda a força do seu coração? Dê o play e descubra o futuro da cardiologia!

Host: Rodrigo Fock

Geneticista: Bianca Linnenkamp

Cardiologista: Fernanda Andrade

Apoio: Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) e Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM)

Desvendamos o caminho que um medicamento percorre, desde a descoberta científica inicial na bancada do laboratório, até chegar ao paciente que precisa dele através do Sistema Único de Saúde (SUS) no Brasil.

Descubra os Passos Essenciais Deste Processo:

1) A Criação na Bancada: A pesquisa e desenvolvimento (P&D) de ponta e os desafios envolvidos.

2) Testes e Aprovação: As rigorosas fases de testes clínicos, a submissão à ANVISA e o registro.

3) Acesso e Incorporação: O complexo processo de avaliação pela CONITEC para que o medicamento seja incorporado e financiado pelo SUS, com a importante participação nas consultas públicas.

4) Desafios e Esperança: As barreiras de acesso e as políticas públicas que buscam garantir o tratamento para quem mais precisa.

Esta é uma história sobre ciência, política, e o compromisso de transformar a pesquisa em esperança real para pacientes com doenças raras no Brasil.

Equipe:

Host: Rodrigo Fock

Convidados: Laura Murta e Roberto Giugliani

Patrocínio: Biomarin

Apoio: Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) e Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM)

No episódio de retorno do Genecast, abrimos a porta para o fascinante mundo da Genética Médica! Vamos desvendar como a ciência está revolucionando o diagnóstico, o tratamento e, principalmente, a prevenção na saúde.

Abordamos sobre o que é a Genética Médica, explorando tanto do ponto de vista de especialidade médica como as áreas de atuação e a importância da especialidade nos contextos atuais da saúde.

Equipe:

Host: Rodrigo Fock

Geneticistas: Thereza Loureiro e Henrique Galvão

Residente: Mariana Pombeiro

Apoio: Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) e Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM)

A Acondroplasia é uma displasia esquelética, sendo a forma de baixa estatura desproporcionada mais comum. Um diagnóstico importante de ser reconhecido por qualquer profissional da saúde, indivíduos com acondroplasia podem apresentar diversas questões de saúde associada as alterações esqueléticas que devem ser acompanhadas e tratadas quando necessário.

Neste episódio vamos conversar sobre os aspectos principais da acondroplasia e as opções de tratamento. Venha conosco!

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Host: Rodrigo Fock

Geneticistas: Manuella Galvão, Thais Bomfim, Rayana Maia

O Complexo da Esclerose Tuberosa é um dos diagnósticos classicos da genética médica, com diagnóstico clínico bem estabelecido. É uma doença genética multissistêmica cujo algumas das principais características são alterações da pele, mas que, com frequência, pode afetar o neurodesenvolvimento e causar sintomas neurológicos, além de outros sintomas.

Venha conosco conhecer um pouco mais sobre a Esclerose Tuberosa!

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Geneticistas: Thais Bomfim, Thereza Loureiro, Rayana Maia

A Fenilcetonúria é uma doença genética, de herança autossômica recessiva, cujo diagnóstico precoce é fundamental para estabelecer o tratamento e a mudança total da evolução da doença! Uma das doenças triadas no programa de triagem neonatal (o teste do pezinho), a fenilcetonúria tem como base principal do tratamento a dietoterapia.

Venha nesse bate e papo sobre Fenilcetonúria e aprenda mais sobre esse clássico Erro Inato do Metabolismo!

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Host: Rodrigo Fock

Geneticistas: Rayana Maia

Geneticista Convidada: Ida Vanessa Doederlein Schwartz

O Projeto Genoma Humano iniciou oficialmente em 1990 e teve sua primeira versão publicada em definitivo em 2003. Agora em 2022 tivemos uma atualização do sequenciamento completo do Genoma Humano, o que gerou muitas dúvidas e perguntas - afinal, o Genoma já não estava sequenciado?

No episódio de hoje vamos conversar sobre a história do Sequenciamento do Genoma Humano, assim como falar o que significa essa atualização na versão de 2022. Venha conosco!

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Host: Rodrigo Fock

Geneticistas: Rayana Maia, Joselito Sobreira