🩸 Hämochromatose auf einen Blick

Häufigste genetische Eisenspeicherkrankheit, meist gut behandelbar – wenn sie früh erkannt wird. Die Kernbotschaft:

früh daran denken, richtig diagnostizieren, konsequent entleeren.

🧬 Definition und Pathophysiologie

Hämochromatose gehört zu den Siderosen, also Eisenüberladungen des Körpers. Überschüssiges Eisen wird gewebetoxisch und lagert sich in Organen ab.

Wichtig:

• primäre Siderose = angeboren, v. a. hereditäre Hämochromatose

• sekundäre Siderose = erworben, z. B. bei Transfusionen oder ineffektiver Erythropoese

Zentraler Mechanismus der HFE-Hämochromatose:

zu wenig bzw. unangemessen niedriges Hepcidin → gesteigerte intestinale Eisenaufnahme.

🧪 Genetik

Meist gemeint: HFE-Hämochromatose

• häufigste Mutation: C282Y

• weitere Variante: H63D

Klinisch am relevantesten:

• homozygote C282Y-Mutation

Wichtig:

Genetik allein reicht nicht zur Diagnose. Wegen unvollständiger Penetranz braucht es zusätzlich den laborchemischen Nachweis der Eisenüberladung.

👀 Wann daran denken?

Frühsymptome sind oft unspezifisch:

• Fatigue, Leistungsminderung

• Arthralgien

• leicht erhöhte Leberwerte

Typisch:

Beschwerden an den MCP-Gelenken II und III.

Auch denken bei:

• unklarer Hyperferritinämie

• frühem Diabetes

• Kardiomyopathie unklarer Ursache

• endokrinen Störungen wie Libidoverlust, Amenorrhö, Hypogonadismus

🧫 Diagnostik

Erster Schritt:

• Ferritin

• Transferrinsättigung

Verdächtig:

• Transferrinsättigung > 45 %

• Ferritin > 300 µg/l bei Männern und postmenopausalen Frauen

• Ferritin > 200 µg/l bei prämenopausalen Frauen

Merksatz:

Erhöhtes Ferritin allein ist keine Hämochromatose.

Spricht für Eisenüberladung:

• Ferritin erhöht

• Transferrinsättigung erhöht

Spricht eher dagegen:

• isolierte Hyperferritinämie bei normaler Transferrinsättigung

Dann an andere Ursachen denken:

Entzündung, Infektion, Alkohol, Lebererkrankung, metabolisches Syndrom, Autoimmunerkrankungen, hämatologische Erkrankungen.

🧬 Diagnosesicherung

Gesichert ist die HFE-Hämochromatose durch:

laborchemische Eisenüberladung + homozygote C282Y-Mutation

Ergänzend:

• Transaminasen

• großes Blutbild, ggf. Retikulozyten

• organspezifische Diagnostik je nach Manifestation

🧲 Organabklärung

Leber:

• MRT zur Eisenquantifizierung bevorzugt

• Sonografie, ggf. Elastografie

Weitere Abklärung:

• Nüchternglukose / Diabetesdiagnostik

• EKG, Echokardiografie, ggf. kardiale MRT

• endokrine Achsen bei klinischem Verdacht

Auch wichtig:

Screening von Verwandten ersten Grades.

💉 Therapie

Therapie der ersten Wahl: Aderlass (Phlebotomie)

Typisch:

• 400–500 ml pro Sitzung

• in der Induktionsphase meist alle 1–2 Wochen

• Ziel-Ferritin: ca. 50 µg/l

Kontrollen:

• Hämoglobin vor jedem Aderlass

• Ferritin regelmäßig zur Steuerung

🥗 Begleitmaßnahmen

Sinnvoll, aber nicht ersetzend:

• keine Eisenpräparate ohne Indikation

• Vitamin-C-Präparate meiden

• Alkohol reduzieren, v. a. bei Leberbeteiligung

• rohe Meeresfrüchte meiden

• Ernährung unterstützt, ersetzt aber nie die Entleerungstherapie

📈 Prognose und Nachsorge

Bei frühem Therapiebeginn ist eine normale Lebenserwartung möglich. Bereits entstandene Schäden – besonders Arthropathie und Zirrhose – sind oft nicht vollständig reversibel.

Nachsorge:

• Ferritin und Transferrinsättigung meist alle 6 Monate

• organbezogene Kontrollen je nach Befund

• bei Zirrhose: HCC-Screening alle 6 Monate

📝 Take-home-Messages

• Hämochromatose ist die häufigste genetische Eisenspeicherkrankheit.

• Diagnostisch entscheidend sind Transferrinsättigung + Ferritin, nicht Ferritin allein.

• Gesicherte Diagnose: Eisenüberladung im Labor plus passende HFE-Genetik.

• Therapie der Wahl ist der Aderlass.

• Nicht jedes hohe Ferritin ist eine Hämochromatose – aber ohne Transferrinsättigung wird sie leicht übersehen.