基因說| Gene Talks 【廣東話｜中文 podcast】

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身體健康，不等於基因沒有隱患。

醫學研究顯示，平均每人帶有3至5個隱性遺傳基因變異，這些「錯別字」不影響自身健康，卻可在家族中靜靜潛伏幾代。香港每20對夫婦，就有一對是同一疾病的攜帶者，但他們卻從不知情。

本集遺傳諮詢師及節目主持Yoyo深入講解「攜帶者（Carrier）」與「隱形風險」的概念，並介紹備孕必知工具——擴展型攜帶者篩查（Expanded Carrier Screening，ECS）。

ECS可一次過篩查數百種隱性遺傳病，包括SMA、脆性X綜合症等，讓夫婦在懷孕前掌握主動。即使發現雙方同為攜帶者，仍有多條可行路線，包括產前診斷及胚胎植入前基因檢測（PGT-M）。

遺傳諮詢不是宣告「你們有問題」，而是把複雜的基因數據翻譯成可行方案，讓你從「隱形風險」走到知情選擇的踏實規劃。

English summary is available 中文摘要也在此：https://aegisgencare.com/blog/the-hidden-risk-during-preconception-planning

Reference:

Chau, J. F. T., Yu, M. H. C., Chui, M. M. C., Yeung, C. C. W., Kwok, A. W. C., Zhuang, X., Lee, R., Fung, J. L. F., Lee, M., Mak, C. C. Y., Ng, N. Y. T., Chung, C. C. Y., Chan, M. C. Y., Tsang, M. H. Y., Chan, J. C. K., Chan, K. Y. K., Kan, A. S. Y., Chung, P. H. Y., Yang, W., Lee, S. L., … Tang, C. S. M. (2022). Comprehensive analysis of recessive carrier status using exome and genome sequencing data in 1543 Southern Chinese. NPJ genomic medicine, 7(1), 23. https://doi.org/10.1038/s41525-022-00287-z

Chan, O. Y. M., Leung, T. Y., Cao, Y., Shi, M. M., Kwan, A. H. W., Chung, J. P. W., Choy, K. W., & Chong, S. C. (2021). Expanded carrier screening using next-generation sequencing of 123 Hong Kong Chinese families: a pilot study. Hong Kong medical journal, 27(1), 177–183. https://doi.org/10.12809/hkmj208486 

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本節目內容僅供一般健康教育與資訊參考之用，並不構成任何形式之醫療建議、診斷或治療指示。  如你對個人健康、基因檢測結果或醫療決定有疑問，應諮詢具相關資格的醫療或遺傳專業人員。  

節目中所提及的案例、經驗或意見，僅為主持人之個人觀點，並不代表任何醫療機構或專業組織立場。  

《基因說》及主持人將竭力提供準確而可信的資訊，但不對因內容使用或詮釋而引致的任何後果負責。  

我們的使命是：讓你理解基因，也理解自己——而非取代專業判斷。

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《基因說》第二季正式回歸！

您是否曾經想過：若有一天鼓起勇氣，預約了遺傳諮詢師，踏入諮詢室的那一個小時，究竟會發生什麼事？

本集由 Yoyo 親自帶領您走一遍完整的諮詢流程：從見面前的準備 —> 繪製家族圖譜—>解讀基因報告—>到釐清選項與個人價值觀—>最後制定屬於您的下一步行動。

這不是一份冰冷的流程說明，而是一次虛擬的陪伴與導覽。

無論您是：

😥 因家族病史而感到憂慮

🤔正考慮進行產前篩查

😕還是手上持有一份難以理解的基因報告

本集內容都是為您而設。

English summary is available 中文摘要也在此：https://aegisgencare.com/blog/what-actually-happens-inside-a-genetic-counselling-session

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第一季的最終章，Yoyo 回望自己作為遺傳諮詢師的成長筆記——從澳洲醫院實習，到臨床面對無數家庭的選擇與沉默；從職業倦怠、決定暫別診間，到重整初心、重返第一線，再走向麥克風與你對話。

這一集，不只是職涯回顧，而是一段關於「使命整合」的誠實分享。

你會聽見一位專業人員如何學會承認極限、照顧自己，也會理解為什麼《基因說》誕生：要讓基因故事走出台前、走進人心。

在這集裡，她帶我們思考三件事：

1️⃣ 如何讓知識成為決策的力量

2️⃣ 為脆弱的情緒找到容身之處

3️⃣ 一起打破「基因＝缺陷」的偏見

這不只是告別，而是一張新的地圖。第二季，《基因說》將繼續用故事說科學、用理解化解偏見。

我們第二季（2026年5月）跟大家不見不散。

English podcast summary is available here 中文摘要也在這：https://aegisgencare.com/blog/from-clinical-notebook-to-a-mission-behind-microphone

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English summary available here 中文摘要也在此：https://aegisgencare.com/blog/gene-scissors-when-perfect-becomes-possible

人類正走在一條可以「改寫生命」的路上。  
2018 年，中國科學家賀建奎聲稱用 CRISPR 基因剪刀改寫了一對雙胞胎的 DNA，讓科幻電影《千鈞一髮》裡的世界突然成為現實：你的基因，決定了你的未來。  

本集《基因說》，由遺傳諮詢師 Yoyo 帶你拆解這個爭議事件背後的倫理與未來想像——  
當「訂製寶寶」變成可能，我們想剪掉的真的是疾病，還是那份讓生命充滿驚喜的「不確定」？  

節目分為三個段落：  
🔹 〈落下的剪刀〉：從 CRISPR 技術說起，揭開基因改造的風險與人類越界的慾望。  
🔹 〈完美的兩難〉：模擬未來家庭辯論——究竟我們是為了愛而選擇修飾，還是出於恐懼？  
🔹 〈剪掉的不只是疾病〉：從梵谷、圖靈，到愛因斯坦，Yoyo 提出深層追問——所謂的不完美，也許正是人類創造與進化的核心。  

在追求「完美生命」的時代，我們是否還能守住多樣與謙卑？  
基因可以重寫身體的藍圖，但唯有愛與接納，能定義什麼叫「人」。  

🎧 收聽這集《基因說》，一起思考科技、命運與人性之間，最難回答的一道選擇題。  

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懷孕本是喜悅的期待，但當一份「高風險」或「臨床意義未明 (VUS)」的產前基因報告放在眼前，這份期待往往瞬間化為焦慮與恐懼。

「為什麼是我？」、「寶寶未來會健康嗎？」、「我們該留下他嗎？」

本集《基因說》，遺傳諮詢師 Yoyo 將帶你走進診間最真實的情感現場。透過準父母小嵐與阿浩的故事，我們不只談醫學數據，更要談數據背後那場難以言說的情感風暴。當科技給了我們看見細節的能力，卻無法給出所有答案時，我們該如何自處？

本集重點：

• 釐清迷霧： NIPT 篩查與羊水穿刺確診報告的本質區別。
• 解讀 VUS： 面對「臨床意義未明」的變異，如何處理「不確定性」帶來的心理壓力？
• 哀悼幻象： 接受「完美寶寶」幻象破滅的過程，正視預期性哀傷。
• 伴侶溝通： 面對危機時步調不一怎麼辦？學習用「脆弱溝通」取代指責。
• 決策地圖： 三個關鍵座標，幫助你們在愛與恐懼之間，做出最貼近內心的選擇。

基因或許描繪了生命的初始條件，但愛與選擇，才定義了生命的深度。無論你正處於掙扎中，或是想了解產前遺傳科技，這一集都將為你帶來溫暖的力量與理性的導航。

English summary is available in here 中文摘要在此：https://aegisgencare.com/blog/emotional-storm-prenatal-genetic-testing

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「如果人生劇本就擺在面前，你會選擇翻開最後幾章，預看自己未來的健康狀況嗎？」

當基因科技讓我們能夠「預告」未來，這究竟是送給未來的一份禮物，還是揮之不去的詛咒？在本集《基因說》中，遺傳諮詢師及主持人 Yoyo 將帶領大家深入探討醫學界最具爭議的課題——預測性基因測試（Predictive Genetic Testing）。

這種測試並非為了診斷現有的疾病，而是在你完全健康、毫無症狀時，預告未來患上特定遺傳病的風險。當面對如亨廷頓舞蹈症（Huntington's Disease）這類目前醫學上「無藥可醫」的疾病時，我們該如何處理「預知知識」帶來的沉重心理負擔？

📍 本集精彩重點：
【醫學的雙刃劍】：什麼是預測性測試？為什麼「知道真相」有時會變成一種心理負擔？
【真實個案分享】：35 歲的阿銘，看著父親受遺傳病折磨，他該如何面對自己 50% 的發病機率？
【理性的抉擇清單】：做測試前必問自己的三個問題，幫助你評估心理承受能力。
【知情權的衝突】：當你想知道真相，但家人選擇「不想知道」時，該如何平衡家族間的基因連結？
【現實考量】：基因測試結果如何影響保險受保資格、財務規劃與未來的生計？

基因可以預測疾病，但無法定義你的生命。無論選擇面對真相，還是選擇擁抱未知，那份活在當下的勇氣都同樣偉大。

English podcast summary is available 中文摘要也在此連結：https://aegisgencare.com/blog/dilemma-of-predictive-testing

可回顧以往往期節目以獲取更多細節：

S1E4: 基因測試有什麼分別？是時候要分清楚了！

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2025 年，基因科學又改寫歷史。

從 CRISPR 基因編輯、AAV 基因治療，到 mRNA 腫瘤疫苗的誕生，

「遺傳病不再是宿命」這句話，開始有了現實依據。

但當科技能真正「改寫生命的程式」時，

我們又準備好面對「知道自己命運」這件事了嗎？

在這一集，《基因說》主持人 — 遺傳諮詢師 Yoyo，

帶你回望 2025 年醫學界的重大突破：

• 基因編輯 讓鐮刀型貧血與地中海型貧血病人擺脫輸血；
• 基因治療 首次讓 Hunter Syndrome （黏多醣症 II 型）患者出現可追蹤的療效；
• mRNA 技術 走出防疫框架，邁向「癌症免疫預防」新里程；
• 亞洲各地建立起屬於自己人群的基因資料庫， 為亞洲罕見病、慢性病預測奠下基礎。

Yoyo 不只講科技，更關心當中的倫理與情感。

在快速變動的時代裡，她問出那個最溫柔的問題：

這一集，是一次關於命運、科學與人的反思錄。

你會聽到基因研究如何成為「理解」的象徵——

理解讓人擁有選擇，也讓未知變得不再那麼可怕。

節目同時回到 《基因說》 的初心：

讓基因不再僅是實驗室、醫療診間內的專業名詞，

而是一種貼近日常、陪伴每個家庭的語言。

🎧 適合收聽對象：

• 關心 基因醫學、遺傳病、倫理議題 的你；
• 想了解 亞洲生物科技與 AI 醫學發展趨勢 的你；
• 或者，只想在繁忙世界中， 找回對「生命節奏」的一點溫柔理解。

讓我們在 2026 的開端，用理解迎接改變，

讓光，不再只是一個象徵，

而是一種能夠引導我們的力量。

English summary is available in here 中文摘要可在此瀏覽: https://aegisgencare.com/blog/when-genes-meet-a-new-rhythm-2026

參考文章：

Cromos Pharma (2025, November 24). Cancer Vaccines 2025, Part I: The mRNA Revolution. https://cromospharma.com/cancer-vaccines-2025-part-i-the-mrna-revolution/

MD Anderson Research News (2025, October 19).  ESMO 2025: mRNA-based COVID vaccines generate improved responses to immunotherapy. https://www.mdanderson.org/newsroom/research-newsroom/-esmo-2025--mrna-based-covid-vaccines-generate-improved-response.h00-159780390.html 

Walsh, F (2025,  November 24). Boy with rare condition amazes doctors after world-first gene therapy. BBC. https://www.bbc.com/news/articles/c5y0y56x6veo 

Whetzel, C (2025, August 27). Gene Therapy Leads to Improved Quality of Life in Patietns with Sickel Cell Disease and Beta Thalassemia. https://www.hematology.org/newsroom/press-releases/2025/gene-therapy-leads-to-improved-quality-of-life 

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隨著基因科技快速發展，「預測性基因檢測」變得愈來愈普遍。  
許多人心中都有相同的疑問：  
「如果能早一點知道自己的基因風險，是否就能早一步準備？」

然而，現實並非如此簡單。  
在醫學上，預測性基因測試（Predictive Testing） 是針對「目前健康、但具有家族病史」的人所設計，  用以了解自己未來是否有機會罹患某種遺傳性疾病。  
常見的例子包括亨廷頓舞蹈症、小腦萎縮症等成年期發病的遺傳疾病。  
但由於目前多數此類疾病仍缺乏有效治療方案，  
「早知道」並不一定能改變結果。

本集節目中，Yoyo 將帶領聽眾深入探討：  
專注在父母角度，基因報告中所給予的「確定」，到底是真實的安心，  還是另一種形式的焦慮？  
為什麼國際醫學與倫理指南會明確指出：  
**未成年的孩子，不應由父母代為決定進行預測性測試？**

在這一集中，Yoyo 會與你談談：  
- 預測性與診斷性測試的差異；  
- 為何「知道」有時反而無法帶來安心；  
- 遺傳諮詢師在決策過程中的角色與支持；  
- 當父母想「為孩子好」，如何在愛與尊重之間取得平衡。  

這不僅是一個醫學議題，  
更是一場關於**愛、控制與信任**的真實討論。  

所謂安心，並非風險被消除，  
而是理解風險之後，仍能選擇相信與生活。  

🎧 立即收聽《基因說》第五集：  
**〈知道基因風險，真的會更安心嗎？〉**  
讓專業與故事，一起帶你重新思考「早知道」的意義。  

English summary is available in here 中文摘要也可在此瀏覽： https://aegisgencare.com/blog/knwoing-your-child-genetic-risk

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當大家都講「基因測試」，你又知不知道——原來「測試」都有好多種？

DNA 可以診斷、預測疾病、指導用藥、甚至幫助規劃生育，但同時，它們牽涉選擇、焦慮、同勇氣。

《基因說》由遺傳諮詢師 Yoyo 主持，以故事、問答、同反思的形式，帶你走進基因世界。節目以清晰易懂的語言，解構醫療級基因測試背後的臨床意義；同時，用一份柔軟的同理心，探討我們如何面對「知道」與「未知道」之間的拉扯。

Yoyo 會陪你一步步理解：報告只是一份數據，但理解，先係最有力量的選擇。

🩵 如果你對健康、家族遺傳、或者未來的自己有點好奇， 就讓《基因說》陪你，用科學及故事為鏡，看見更溫柔的真實。

Podcast summary in English is available in here 中文摘要可在此閱覽: https://aegisgencare.com/blog/genetic-testing-types-don-t-get-confused

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當你收到一份基因檢測報告時，醫生有時會說：「這份結果，建議你再找遺傳諮詢師了解一下。」  
你或許會好奇——為什麼醫生不能直接解釋？遺傳諮詢師又是誰？  

本集《基因說》，主持人 Yoyo 帶你了解「醫生」與「遺傳諮詢師」在基因醫療中的分工與合作。醫生主導臨床診斷與治療決策；遺傳諮詢師則協助病人理解報告背後的意義、家族風險及情緒處理。  

節目中，你會聽到病人的疑惑、憂慮到慢慢感受到被理解的過程，讓我們看見「解釋數據」以外，更重要的是「理解人心」。  

這一集，讓你真正明白：  
> 醫生負責行動，  
> 遺傳諮詢師負責理解。  

基因報告或許是冰冷的文字，  
但理解，永遠可以是溫柔的力量。

Episode summary in English is available here 中文摘要也在: https://aegisgencare.com/blog/doctor-vs-genetic-counsellor

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