科学龙卷风

"抗糙皮病因子"?科学家们为了给它起一个名字,可谓是煞费苦心


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1951年5月31日,在英国米德塞克斯医院中,一位中年妇女焦急地填写着问诊表。在她的身旁,站着一位男孩。这位男孩的名字叫做艾迪·哈特纳普(Eddie Hartnup)。他一直低着头,看上去十分胆怯。时不时地会挠一下自己的手和脖子。他的面部通红,皮肤也极其粗糙。很多人第一眼看到艾迪,都会觉得他是一位年迈的老人。但事实上,他却只有12岁。小艾迪从出生以来的12年里,一直被母亲悉心照料着。平时虽然会挑食,但是和别的同龄人也差不多,并没有出现任何营养不良的症状。接诊医生在对艾迪做完所有必要的检查后,并没有发现什么特殊的地方。身高,体重,血液的各项指标都处于正常范围。除了有点运动平衡失调外,神经系统也没有受损的迹象。虽然搞不清原因,但是多年来的从医经验告诉接诊医生,小艾迪患的是糙皮病。正当医生决定用普通糙皮病的药方给小艾迪开药时,一位名叫凯克威克(A. Kekwick)的教授阻止了他。凯克威克教授建议让小艾迪做一下尿检,并且吩咐尿检医生,要特别注意一下样品中氨基酸的含量。尿检后,医生们惊讶的发现,小艾迪尿液中的氨基酸含量极高。尤其是色氨酸含量,几乎是正常人的30倍。很快,小艾迪的病因就引起了医生们的重视。大家都意识到,这位小男孩儿并不仅仅是糙皮病那么简单。医生们用小艾迪的姓氏“哈特纳普”,命名并报导了这一病例,希望和更多的医生探讨分析[1]。不过要完全搞清楚小艾迪的病因,我们的故事还得再往回倒100年。




[1] https://www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-6736(56)91914-6/fulltext





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科学龙卷风By 科学龙卷风

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