In dieser Folge von O-Ton-Pädiatrie sprechen Nicole Finkenauer und Angelika Leidner mit dem Biochemiker Dr. Frank Stehr, geschäftsführender Vorstand der NCL-Stiftung, über Kinderdemenz. Erfahren Sie, was NCL (neuronale Ceroid-Lipofuszinose) ist, welche verschiedenen Formen es gibt und wie häufig diese seltene neurodegenerative Erkrankung auftritt. Dr. Stehr beleuchtet die Herausforderungen bei der Diagnose, die spezifischen Symptome der NCL-Formen CLN1, CLN2 und CLN3 sowie die Bedeutung einer frühzeitigen Erkennung. Diskutiert werden auch die emotionalen Aspekte der Diagnosemitteilung und die therapeutischen Möglichkeiten, insbesondere die Enzym-Ersatztherapie für CLN2, das Potenzial des Neugeborenen-Screenings und die Vererbungswahrscheinlichkeit.

Die NCL-Stiftung fördert Forschung und Aufklärung, um betroffenen Kindern und ihren Familien zu helfen. Ein wichtiger Appell an Kinderärztinnen und Kinderärzte: Achten Sie auf raschen Fähigkeitsverlust und Symptomkombinationen wie Erblindung, Demenz, motorische Probleme und Epilepsie.

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Themen und Zeiten:

• Was ist NCL (Neuronale Ceroid-Lipofuszinose) und welche Formen gibt es? (02:40)

• Häufigkeit von NCL in Deutschland und weltweit (05:04)

• Wie Kinderärztinnen und Kinderärzte NCL erkennen können – allgemeine Symptome (06:58)

• Spezifische Symptome und Diagnoseweg bei CLN1 (07:38)

• Spezifische Symptome und Diagnoseweg bei CLN2 (10:41)

• Spezifische Symptome und Diagnoseweg bei CLN3 (Juvenile NCL) (12:05)

• Der lange Weg zur Diagnose und die Bedeutung des Zuhörens (20:03)

• Diagnostische Schritte für Kinderärzte (Enzymtests, Genanalyse) (23:06)

• Kommunikation der Diagnose an die Eltern und Umgang mit Geschwisterkindern (26:10)

• Leben nach der Diagnose: Behandlung, Therapie und Unterstützung (32:40)

• Die Enzym-Ersatztherapie für CLN2 und das Neugeborenen-Screening 35:26)

• Die NCL-Stiftung: Ziele, Aktivitäten und Forschungsförderung (40:20)

• Wünsche für betroffene Familien und ihre Unterstützung (47:52)

• Kurze Zusammenfassung für Kinderärztinnen und Kinderärzte (50:36)

Weiterführende Links:

• NCL-Stiftung: https://www.ncl-stiftung.de/

• Informationen des Deutschen Zentrums für Neurodegenerative Erkrankungen zum Thema Kinderdemenz: https://www.dzne.de/aktuelles/hintergrund/kinderdemenz/

• Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen am UKE: https://www.uke.de/kliniken-institute/zentren/martin-zeitz-centrum/index.html

• Arbeitsbereich Neugeborenenscreening & Stoffwechseldiagnostik an der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am UKE: https://www.uke.de/kliniken-institute/kliniken/kinder-und-jugendmedizin/f%C3%BCr-zuweisende-%C3%A4rzte/laborleistungen/index.html

• Erklärung Anwendung Trockenblutkarte: https://www.amedes-selteneerkrankungen.de/service/trockenblutkarte.html