Kuidas avastati haruldane geenimutatsioon, kui ohtlik on sellest tulenev

haigus, millel pole veel nime ja kuidas see väljendub, kas ning kuidas

on end võimalik selle eest kaitsta ja mis võib geenidest veel välja

tulla? Teavet jagab kliinilise geneetika professor Katrin Õunap.