Kuidas avastati haruldane geenimutatsioon, kui ohtlik on sellest tulenev
haigus, millel pole veel nime ja kuidas see väljendub, kas ning kuidas
on end võimalik selle eest kaitsta ja mis võib geenidest veel välja
tulla? Teavet jagab kliinilise geneetika professor Katrin Õunap.