En nia magazino, temas pri la eksterordinara scienca vetkuro por mapi la homan genomon, projekto kiu por ĉiam ŝanĝis nian komprenon pri la vivo mem.

La historio de la Homa Genoma Projekto estas rakonto pri grandega ambicio, teknologia genio kaj intensa rivaleco. Ĝi ofte estas nomata la Everesto de la biologio. Imagu penon tiel vastan, ke ĝi celas legi ĉiun unuopan literon de la genetika kodo, el kiu konsistas homo. Ĉi tiu giganta entrepreno oficiale komenciĝis la unuan de oktobro, mil naŭ cent naŭdek. La celo estis facile priskribebla, sed treege malfacila por plenumi: determini la sinsekvon de ĉiuj tri miliardoj da kemiaj bazaj paroj en la homa DNA.

La projekto estis origine planita kiel dek-kvin-jara laboro kun buĝeto de tri miliardoj da dolaroj. Ĝi estis ĉefe financata de la usona registaro per la Naciaj Institutoj de Sano kaj la Departemento de Energio. Eble ŝajnas strange, ke la Departemento de Energio okupiĝis pri genetiko, sed ilia intereso radikis en la studado de la efikoj de radiado kaj mutacioj post la Dua Mondmilito. Ili volis scii, kiel atomaj minacoj povus ŝanĝi nian biologian heredaĵon.

La publika konsorcio uzis metodon, kiun ni povus nomi detala kaj metoda. Ili uzis la tiel nomatan klono-post-klono strategion. Sciencistoj unue kreis detalajn fizikajn mapojn de la kromosomoj. Poste, ili rompis la DNA-on en pecojn de proksimume cent kvindek mil bazaj paroj. Tiuj fragmentoj estis metitaj en bakteriajn artefaritajn kromosomojn por esti kopiitaj. Ĉiu peco estis tiam sekvencigita per maŝinoj, kiuj legis la kemian ordon de la molekuloj. Estis malrapida, singarda laboro, kiu celis absolutan precizecon.

Unu el la plej gravaj principoj de ĉi tiu publika projekto estis la libera aliro al informoj. La gvidantoj, inkluzive de la unua direktoro James Watson, kiu kunmalkovris la strukturon de DNA, kaj poste Francis Collins, insistis, ke la datumoj apartenu al la tuta homaro. Ĉiun tagon, la novaj malkovroj estis alŝutitaj al publikaj datumbazoj kiel GenBank. Ili kredis, ke neniu devus posedi la kodon de la vivo. Sed ĉi tiu trankvila, akademia progreso baldaŭ estis interrompita de tute neatendita forto.

En majo, mil naŭ cent naŭdek ok, la mondo de scienco ricevis grandan ŝokon. D-ro J. Craig Venter, brila sed foje polemika sciencisto, anoncis, ke li planas sekvencigi la homan genomon pli rapide kaj pli malkoste ol la registaro. Li formis privatan firmaon nomitan Celera Genomics. Venter promesis plenumi la taskon en nur tri jaroj por nur tri cent milionoj da dolaroj. Tio estis nur frakcio de la tempo kaj kosto de la publika projekto.

Venter ne uzis la malrapidan metodon de la konsorcio. Li proponis ion nomitan tut-genoma mitraila sekvencigado. Anstataŭ zorge mapi ĉiun pecon, li volis frakasi la tutan genomon en milionojn da hazardaj fragmentoj, sekvencigi ilin ĉiujn samtempe, kaj poste uzi potencajn superkomputilojn por remunti la puzlon. Multaj sciencistoj tiutempe kredis, ke tio estas neebla por io tiel kompleksa kiel la homa genomo. Ili timis, ke la rezulto estos plena de truoj kaj eraroj.

Sed la rivaleco ne estis nur pri tekniko. Ĝi estis profunda milito de filozofioj. Dum Francis Collins kaj la publika projekto batalis por malferma scienco, Celera Genomics havis komercan modelon. Ili planis patenti novajn genojn kaj vendi aliron al siaj datumoj al farmaciaj kompanioj. Ĉi tio kreis etikan krizon. Ĉu firmao rajtas meti pasvorton sur nian komunan genetikan heredaĵon? Francis Collins ofte diris, ke lia vetkuro ne estis kontraŭ homo aŭ kompanio, sed kontraŭ malsanoj. Tamen, la realeco estis, ke la publika projekto devis radikale akceli sian laboron por ne perdi la kontrolon de la informoj.

La streĉiteco inter Collins kaj Venter iĝis legenda. Unuflanke estis la trankvila, religia kuracisto-genetikisto Collins, kaj aliflanke la agresema, jaĥto-amanta entreprenisto Venter. La vetkuro iĝis tutmonda spektaklo. Sciencistoj en la publikaj centroj laboris dudek kvar horojn tage, sep tagojn semajne. Ili aĉetis la plej novajn sekvencigajn maŝinojn por egali la rapidecon de Celera. Fine, la politika premo iĝis tiel granda, ke ambaŭ flankoj estis devigitaj fari ian armisticon.

En la dudek-sesa de junio, du mil, okazis historia evento en la Blanka Domo. Prezidanto Bill Clinton, kune kun la brita ĉefministro Tony Blair, anoncis, ke la laborversio de la homa genomo estas finita. Estis simbola momento de paco. Clinton staris inter Collins kaj Venter, nomante la genomon la plej grava kaj mirinda mapo iam produktita de la homaro. Kvankam ambaŭ flankoj ankoraŭ havis teknikajn diferencojn, la mondo festis tion kiel triumfon por la scienco.

Post la granda anonco en la jaro du mil, la laboro tute ne ĉesis. En februaro, du mil unu, ambaŭ grupoj publikigis siajn detalajn rezultojn. La publika projekto aperigis sian laboron en la revuo Nature, dum Celera publikigis en la revuo Science. Ĉi tiuj dokumentoj malkaŝis surprizajn faktojn. Ekzemple, ni eksciis, ke homoj havas nur proksimume dudek mil ĝis dudek kvin mil genojn. Tio estis multe malpli ol la cent mil genoj, kiujn multaj sciencistoj antaŭvidis. Ĝi montris, ke ni estas kompleksaj ne pro la nombro de genoj, sed pro la maniero kiel ili interagas.

La publika projekto daŭrigis sian laboron por atingi perfektan precizecon. En aprilo, du mil tri, ekzakte kvindek jarojn post kiam Watson kaj Crick malkovris la duoblan helikon de DNA, la Homa Genoma Projekto estis deklarita esence finita. Ili atingis naŭdek naŭ komo naŭdek naŭ elcentan precizecon. La fina, tute finita versio de la sekvenco estis publikigita en du mil ses.

Hodiaŭ, ni vivas en la genoma epoko, kaj la efikoj estas ĉieaj. Pro ĉi tiu vetkuro, la kosto de sekvencigado de DNA falis mirinde. Kio iam kostis miliardojn da dolaroj, nun povas esti farita por kelkaj centoj da dolaroj en kelkaj horoj. Ĉi tio malfermis la pordon al personigita medicino. Hodiaŭ, kuracistoj povas analizi la tumoron de kancero-paciento por trovi la specifan genetikan mutacion kaj elekti medikamenton, kiu celas ĝuste tiun eraron. Ni povas diagnozi rarajn heredajn malsanojn ĉe infanoj, kiuj antaŭe restis misteraj dum jaroj.

Krome, la projekto naskis novajn kampojn de scienco. Ni nun studas proteomikon, por kompreni proteinojn, kaj epigenetikon, por kompreni kiel nia medio ŝaltas aŭ malŝaltas niajn genojn. Oni ankaŭ zorge pripensis la etikajn sekvojn. De la komenco, tri ĝis kvin elcentoj de la buĝeto de la projekto estis dediĉitaj al la studado de etikaj, leĝaj kaj sociaj implicoj. Ĉi tio helpis krei leĝojn kontraŭ genetika diskriminacio en laborlokoj kaj asekuroj.

La mapo de la homa genomo ankaŭ rakontas nian historion kiel specio. Ĝi permesas al ni spuri la migradon de niaj prapatroj el Afriko kaj kompreni nian rilaton kun aliaj kreitaĵoj sur la tero. Ni malkovris, ke ĉiuj homoj estas naŭdek naŭ komo naŭ elcente identaj je la genetika nivelo. La diferencoj, kiujn ni vidas inter ni, estas nur eta frakcio de nia komuna biologio.

La vetkuro por mapi la homan genomon estis pli ol nur teknika atingo. Ĝi estis momento, kiam la homaro komencis legi sian propran instrukcian libron. Dank' al la kunlaboro de miloj da sciencistoj kaj la konkurenco, kiu puŝis ilin al la limo, ni hodiaŭ posedas la ilojn por batali malsanojn en tute novaj manieroj. Ĝi restas potenca ekzemplo de tio, kion ni povas atingi kiam ni direktas nian kolektivan inteligentecon al la plej profundaj misteroj de la naturo.

Ni esperas, ke ĉi tiu rigardo al unu el la plej grandaj sciencaj atingoj de nia tempo estis interesa kaj instrua por vi.