Où en est la recherche en génétique pour mieux comprendre cette pathologie ? Quelles améliorations ces avancées ont-elles apportées sur le quotidien des patients ?

Dans cet épisode, le Professeur David Geneviève, médecin généticien au CHU de Montpellier et responsable du centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs Sud-Ouest-Occitanie, nous plonge au cœur des avancées scientifiques sur le syndrome de Treacher-Collins. Il explique la génétique de la maladie, la variabilité des symptômes au sein d’une même famille, l’importance d’un diagnostic précis et les perspectives offertes par les nouvelles technologies génomiques. À travers ses recherches, il met en lumière les mécanismes cellulaires à l’origine des anomalies craniofaciales et les espoirs pour améliorer la prise en charge des patients.

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