Comment vivre avec le syndrome de Treacher-Collins ? Quel est le quotidien d’une jeune fille atteinte de cette maladie rare ?

Dans cet épisode, nous écoutons le témoignage de Léa Leroux, 17 ans, atteinte du syndrome de Treacher-Collins. Elle y partage son parcours, les nombreuses interventions chirurgicales qu’elle a connues depuis l’enfance, et la façon dont elle a appris à accepter son apparence. Léa revient sur le regard des autres, le soutien bienveillant de son entourage et la force qu’elle puise dans sa personnalité pour avancer. Un témoignage plein d’optimisme et de résilience face à la différence.

Pour en savoir plus

Hébergé par Acast. Visitez acast.com/privacy pour plus d'informations.

Où en est la recherche en génétique pour mieux comprendre cette pathologie ? Quelles améliorations ces avancées ont-elles apportées sur le quotidien des patients ?

Dans cet épisode, le Professeur David Geneviève, médecin généticien au CHU de Montpellier et responsable du centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs Sud-Ouest-Occitanie, nous plonge au cœur des avancées scientifiques sur le syndrome de Treacher-Collins. Il explique la génétique de la maladie, la variabilité des symptômes au sein d’une même famille, l’importance d’un diagnostic précis et les perspectives offertes par les nouvelles technologies génomiques. À travers ses recherches, il met en lumière les mécanismes cellulaires à l’origine des anomalies craniofaciales et les espoirs pour améliorer la prise en charge des patients.

Pour en savoir plus

Et ici

Hébergé par Acast. Visitez acast.com/privacy pour plus d'informations.

Qu’est-ce que le syndrome de Treacher-Collins et quels troubles cause-t-il chez les patients ?

Dans cet épisode, nous échangeons avec le Professeur Pierre Corre, chirurgien maxillo-facial au CHU de Nantes et responsable du centre de compétence maladies rares des fentes et malformations faciales. Il nous explique les manifestations cliniques du syndrome de Treacher-Collins, les méthodes de diagnostic, ainsi que les interventions chirurgicales possibles aux différents âges de la vie. Il évoque également les innovations à venir, comme la chirurgie sur mesure avec implants 3D et l’ingénierie tissulaire, offrant de nouvelles perspectives pour améliorer la vie des patients.

Pour en savoir plus

Et ici

Hébergé par Acast. Visitez acast.com/privacy pour plus d'informations.

Comment vit-on avec le syndrome de Mœbius ? Quelles sont les difficultés rencontrées dès l’enfance et comment trouver sa place dans la société avec une telle pathologie rare ?

Dans cet épisode, nous donnons la parole à Paul-Antoine De Neef, 37 ans, atteint du syndrome de Mœbius et président de l’association Syndrome Mœbius France. Il partage son expérience, de l’annonce du diagnostic à l’école, aux réactions parfois difficiles du regard des autres, jusqu’à son engagement associatif. Son témoignage met en lumière l’importance du soutien familial, des amitiés solides et de la force de conviction pour avancer. Au-delà du handicap, Paul-Antoine rappelle que la maladie ne définit pas une personne : chacun peut choisir son propre parcours de vie.

Pour en savoir plus :  https://www.tete-cou.fr/pathologies/malformations-faciales/syndrome-de-moebius

Pour en savoir plus : https://www.moebius-france.org

Hébergé par Acast. Visitez acast.com/privacy pour plus d'informations.

Comment se déroule la prise en charge du syndrome de Mœbius ? Quels soins peuvent améliorer le quotidien des enfants et des adultes concernés ?

Dans cet épisode, nous rencontrons le Dr Bernard Sergent, chirurgien plasticien et maxillo-facial du Centre de Référence Maladies Rares des fentes et malformations faciales à l’hôpital Necker, pionnier dans la mise en place d’une consultation pluridisciplinaire dédiée à cette pathologie rare. Il détaille les différentes étapes de la prise en charge dès la naissance jusqu’à l’accompagnement orthophonique, orthopédique et chirurgical au fil de la croissance. Le Dr Sergent revient aussi sur les techniques de réanimation du sourire, qui redonnent une expression faciale aux patients. Il souligne enfin l’importance des centres de référence pour améliorer les pratiques et adapter les soins à chaque cas.

Pour en savoir plus : https://www.tete-cou.fr/pathologies/malformations-faciales/syndrome-de-moebius

Pour en savoir plus : https://www.tete-cou.fr/offre-de-soins/reseau-maface/annuaire-detail-maface?idCentre=85

Hébergé par Acast. Visitez acast.com/privacy pour plus d'informations.

Quels sont les signes caractéristiques du syndrome de Mœbius ? Comment cette pathologie rare est-elle diagnostiquée et prise en charge dès la naissance ?

Dans cet épisode, nous rencontrons le Pr Cyril Gitiaux, neuropédiatre à l’hôpital Necker au sein du Centre de Référence Maladies Rares des maladies neuromusculaires pédiatriques et co-coordonnateur de la consultation pluridisciplinaire du syndrome de Mœbius. Il décrit cette maladie très rare, marquée par une paralysie faciale et oculaire, qui empêche notamment l’enfant de sourire et complique ses interactions sociales. Le Pr Gitiaux revient sur les difficultés du quotidien, de l’alimentation dès la naissance aux troubles de la communication, et souligne l’importance d’une prise en charge pluridisciplinaire. Enfin, il présente un projet de recherche en imagerie cérébrale avancée, qui pourrait mieux expliquer l’origine du syndrome et ses impacts sur le développement.

Pour en savoir plus : https://www.tete-cou.fr/pathologies/malformations-faciales/syndrome-de-moebius

Pour en savoir plus : https://maladiesrares-necker.aphp.fr/maladies-neuromusculaires/

Hébergé par Acast. Visitez acast.com/privacy pour plus d'informations.

Comment vivre avec cette pathologie ? Quel est le quotidien d’une personne touchée par cette maladie ?

Dans cet épisode, nous écoutons le témoignage de Guilhem Lignon, atteint de neurofibromatose de type 1. Il y évoque son parcours, les nombreuses opérations, le poids du regard des autres et les discriminations subies. Il nous raconte également les ressources et les stratégies qu’il a déployées pour vivre plus sereinement avec cette maladie rare, et qui lui ont permis de trouver une forme d’apaisement.

Pour en savoir plus

Pour en savoir plus

Hébergé par Acast. Visitez acast.com/privacy pour plus d'informations.

Quel est l’état des lieux de la recherche clinique pour tenter de soigner cette pathologie ? Quelles améliorations ces avancées ont-elles apportées sur le quotidien des patients ?

Dans cet épisode, nous rencontrons le Dr Laura Fertitta, dermatologue du Centre de Référence Maladies Rares des neurofibromatoses à l’hôpital Henri-Mondor, qui consacre sa recherche à la neurofibromatose de type 1 à l’Institut Mondor de Recherche Biomédicale. Entre essais cliniques, études épidémiologiques et recherche en laboratoire, elle nous explique les bénéfices que la recherche a déjà apporté et les avancées prometteuses pour améliorer le quotidien des personnes.

Pour en savoir plus

Pour en savoir plus

Pour en savoir plus

Hébergé par Acast. Visitez acast.com/privacy pour plus d'informations.

De quoi s’agit-il ? Quels troubles cause-t-elle chez les patients ?

Dans cet épisode, le Dr Gérald Franchi, chirurgien plasticien du Centre de Référence Maladies Rares des fentes et malformations faciales à l’hôpital Necker, nous éclaire sur la neurofibromatose de type 1, une maladie génétique également connue sous le nom de maladie de Von Recklinghausen. Il y évoque les symptômes de la maladie, leur âge d’apparition, la prise en charge actuelle et les espoirs des nouveaux traitements.

Pour en savoir plus

Pour en savoir plus

Hébergé par Acast. Visitez acast.com/privacy pour plus d'informations.

Comment vivre avec cette pathologie ? Quel est le quotidien d’une personne touchée par cette maladie ?

Dans cet épisode, nous écoutons le témoignage de Vincent Prieur, atteint de dentinogenèse imparfaite.

Ensemble, nous parlons du parcours de soins, des douleurs, des impacts psychologiques et financiers, et des espoirs d’une meilleure reconnaissance de cette maladie rare.

Hébergé par Acast. Visitez acast.com/privacy pour plus d'informations.