La journée internationale des aidantes et aidants s’est déroulée, il y a quelques jours. L’occasion pour Radio Laser, de prolonger l’éclairage de ses personnes hors du commun avec le témoignage concret de Gaël Lebon, papa de Juliette, porteuse du syndrome de Williams-Beuren. Maladie génétique chromosomique monosomique liée à la perte d’un petit fragment d’un chromosome (microdélétion) qui associe un déficit intellectuel, une malformation du cœur et des caractéristiques physiques et comportementales particulières. Un retard de croissance est aussi fréquent. Ce syndrome a été décrit pour la première fois en 1961. Le syndrome concernerait environ 1 naissance sur 7 500 à 1 naissance sur 12 000 selon les études.
Associations et ressources Williams-Beuren en Bretagne :
- https://maisondelasante.com/adherents/association-du-syndrome-de-williams-bretagne-aswb/
- https://www.helloasso.com/associations/association-du-syndrome-de-williams-region-bretagne
- https://www.facebook.com/SyndromedeWilliamsBeurenBretagneGrandOuest/?locale=fr_FR
Pour aller plus loin :
> https://www.orpha.net/pdfs/data/patho/Pub/fr/Williams-FRfrPub145.pdf