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这项研究揭示了安第斯土著居民拥有全球最高水平的唾液淀粉酶基因(AMY1)拷贝数,这与其独特的饮食演变密切相关。研究人员通过分析数千个全球基因组样本发现,这种基因扩增是一种快速的适应性进化,其发生时间约为一万年前,正值该地区马铃薯驯化的初期。通过超长读长测序技术,科学家确认了这种高拷贝单倍型是由特定的重组变异机制驱动的。统计检测表明,该基因位点经历了强烈的正向选择,反映了当地人群对高淀粉饮食的遗传适应。这一发现为研究复杂基因组区域如何响应局部生存环境和饮食转变提供了重要框架。
References:
Scheer K, Landau LJB, Jorgensen K, Karageorgiou C, Siao L, Alkan C, Morales Rivera AM, Osborne C, Garcia OA, Pearson L, Kiyamu M, Rivera-Ch M, León-Velarde F, Lee FS, Brutsaert T, Bigham AW, Gokcumen O. Rapid adaptive increase of amylase gene copy number in Indigenous Andeans. Nat Commun. 2026 May 5;17(1):3822. doi: 10.1038/s41467-026-71450-8. PMID: 42086559; PMCID: PMC13144329.
这项研究探讨了咖啡摄入如何通过“微生物-肠-脑轴”影响人类的生理健康与认知行为。研究发现,习惯性饮用咖啡会显著改变肠道菌群结构,增加特定益生菌丰度,并降低某些神经递质和代谢产物的水平。在行为层面,咖啡饮用者表现出更高的冲动性和情绪反应性,而戒断或改喝脱咖啡因咖啡则能改善睡眠质量和记忆力。实验通过对比有无咖啡因的干预效果,证实了咖啡对免疫系统、应激反应及认知功能的调节作用。总之,该研究揭示了咖啡作为一种复杂饮品,在塑造微生态平衡与心理健康方面发挥着深远且独特的生物学影响。
References:
Boscaini S, Bastiaanssen TFS, Moloney GM, Bergamo F, Zeraik L, O'Leary C, Ferri A, Irfan M, van der Rhee M, Lindemann TIF, Schneider E, Meyyappan AC, Harold KB, Long-Smith CM, Carbia C, O'Riordan KJ, de Alvarenga JFR, Tosi N, Del Rio D, Rosi A, Bresciani L, Mena P, Clarke G, Cryan JF. Habitual coffee intake shapes the gut microbiome and modifies host physiology and cognition. Nat Commun. 2026 Apr 21;17(1):3439. doi: 10.1038/s41467-026-71264-8. PMID: 42014402; PMCID: PMC13100100.
这篇研究探讨了图神经网络 (GNN) 在分析空间蛋白质组学数据以预测组织表型(如癌症等级和炎症状态)方面的效用。研究人员通过对乳腺癌和结直肠癌数据集的对比实验发现,虽然在小规模样本中 GNN 的分类准确率与简单的伪批量 (pseudobulk) 建模相当,但它能更深入地揭示细胞间的空间交互。图模型不仅能够捕捉到与患者生存率相关的临床信号,还能识别出传统方法难以发现的免疫细胞浸润模式和特定组织架构。此外,即使在分类任务相对简单时,GNN 学习到的样本嵌入依然反映了疾病发展的连续生物学特征。这表明,空间上下文信息在刻画复杂的肿瘤微环境和发掘潜在生物标志物方面具有不可替代的价值。该研究为未来利用空间组学辅助精准医疗和疾病机制研究提供了重要的方法论参考。
References:
Ali, M., Richter, S., Ertürk, A. et al. Graph neural networks learn emergent tissue properties from spatial molecular profiles. Nat Commun 16, 8419 (2025). https://doi.org/10.1038/s41467-025-63758-8
本文介绍了一种名为 Kasumi 的新型计算工具,旨在通过分析空间组学数据来揭示组织微环境中的复杂结构。该方法突破了传统仅依赖细胞类型比例的局限,利用无监督学习识别样本间持久存在的多变量非线性空间关系模式。通过将组织划分为具有特定相互作用特征的区域,Kasumi 能够生成可解释的样本表示,并将其应用于临床任务。实验证明,该方法在预测癌症进展和治疗反应方面的准确性显著优于现有技术。最终,它为研究人员提供了一个从分子交互尺度理解疾病机制与患者分层的强有力框架。
References:
Tanevski J, Vulliard L, Ibarra-Arellano MA, Schapiro D, Hartmann FJ, Saez-Rodriguez J. Learning tissue representation by identification of persistent local patterns in spatial omics data. Nat Commun. 2025 Apr 30;16(1):4071. doi: 10.1038/s41467-025-59448-0. PMID: 40307222; PMCID: PMC12044154.
这篇文章介绍了一项名为 scNiche 的全新计算框架,旨在从单细胞分辨率的空间组学数据中精确识别并表征细胞生态位(Cell Niches)。该研究通过整合细胞自身的分子特征及其微环境的细胞组成,克服了现有技术难以处理大规模数据和复杂空间异质性的局限。研究团队利用多图自编码器和图融合网络,在模拟数据、人类乳腺癌以及小鼠肝脏衰竭等多种生物学场景中验证了该方法的优越性。scNiche 不仅能揭示微环境对细胞表型的影响,还能识别跨样本的保守或疾病特异性生态位。通过这一工具,研究者可以更深入地解码组织中复杂的空间域结构及其在疾病演进中的关键作用。
References:
Qian J, Shao X, Bao H, Fang Y, Guo W, Li C, Li A, Hua H, Fan X. Identification and characterization of cell niches in tissue from spatial omics data at single-cell resolution. Nat Commun. 2025 Feb 16;16(1):1693. doi: 10.1038/s41467-025-57029-9. PMID: 39956823; PMCID: PMC11830827.
这项研究利用空间转录组学技术,深入剖析了三阴性乳腺癌 (TNBC) 复杂的组织结构及其微环境。通过对92名患者样本的分析,研究者揭示了肿瘤与基质成分在分子分型中的不同贡献,并开发出一种能有效预测免疫治疗效果的30基因三级淋巴结构 (TLS) 签名。研究进一步识别出14种跨病患共享的空间分子模式,并将其整合为9种具有临床意义的空间原型 (SA)。这些原型不仅反映了肿瘤内部的高度异质性,还与患者的预后生存和潜在的治疗靶点密切相关。该成果为优化三阴性乳腺癌的个体化精准治疗提供了重要的理论依据与数据支持。
References:
Wang X, Venet D, Lifrange F, Larsimont D, Rediti M, Stenbeck L, Dupont F, Rouas G, Garcia AJ, Craciun L, Buisseret L, Ignatiadis M, Carausu M, Bhalla N, Masarapu Y, Villacampa EG, Franzén L, Saarenpää S, Kvastad L, Thrane K, Lundeberg J, Rothé F, Sotiriou C. Spatial transcriptomics reveals substantial heterogeneity in triple-negative breast cancer with potential clinical implications. Nat Commun. 2024 Nov 26;15(1):10232. doi: 10.1038/s41467-024-54145-w. PMID: 39592577; PMCID: PMC11599601.
这项研究利用空间转录组学技术,对八名患者的 HER2 阳性乳癌肿瘤样本进行了深度空间基因表达分析。通过将空间数据与单细胞测序结果相结合,研究人员成功绘制出了肿瘤微环境中细胞相互作用的高分辨率图谱。研究重点揭示了特定巨噬细胞与 T 细胞的共定位模式,并发现这一现象与 I 型干扰素反应密切相关。此外,团队还开发出一种预测模型,能够识别具有免疫预后意义的类三级淋巴结构。该成果不仅揭示了乳腺癌内部的分子异质性,还为跨组织和跨疾病的肿瘤研究提供了通用的空间分析工具。
References:
Andersson, A., Larsson, L., Stenbeck, L. et al. Spatial deconvolution of HER2-positive breast cancer delineates tumor-associated cell type interactions. Nat Commun 12, 6012 (2021). https://doi.org/10.1038/s41467-021-26271-2
这份研究利用核磁共振(NMR)技术和AlphaFold模型,揭示了乙型肝炎病毒(HBV)中HBx蛋白及其致癌相关异构体HBx1-120的结构特性。研究发现,HBx1-120在游离状态下表现为本质无序蛋白,但在与宿主蛋白结合时会发生局部折叠。重点发现指出,HBx通过一种罕见的分子间锌指结构与表观遗传读取器Spindlin1形成强效的双价结合。这种结合机制能有效遮蔽Spindlin1的功能位点,阻止其与组蛋白尾部结合,进而干扰宿主对病毒DNA的转录控制。该发现不仅解析了HBx通过多价结合操控宿主防御系统的分子基础,也为理解HBV诱发肝细胞癌提供了新的结构视角。
References:
Clavier A, Shida T, Droemer MA, Gómez-Evain S, von Hammerstein F, Holzinger J, Leuthold MM, Douat C, Schütz AK. HBV HBx protein masks epigenetic reader Spindlin1 via an inter-molecular zinc finger to subvert transcriptional control. Nat Commun. 2026 May 25;17(1):4687. doi: 10.1038/s41467-026-72986-5. PMID: 42185260; PMCID: PMC13213052.
这项研究对机器学习在药物反应预测 (DRP) 中的特征降维方法进行了系统性比较评估。作者对比了九种数据驱动型和基于知识型的特征提取技术,并结合六种不同的预测模型,在癌症细胞系和人类肿瘤数据集上进行了数千次实验。研究发现,虽然不同场景下的最佳方案有所差异,但岭回归 (Ridge Regression) 在各种任务中均表现出稳健的预测效能。特别是在临床相关的肿瘤样本评估中,转录因子活性 (TF activities) 被证明是最有效的预测特征,能够更精准地识别药物敏感型和耐药型肿瘤。该研究强调了利用生物学先验知识减少数据维度的重要性,这不仅能提升模型的预测能力,还能显著增强其解释性。通过探索转录因子与药物作用的关系,这项工作为实现精准医学和个体化治疗方案提供了重要的计算指南。
References:
Firoozbakht, F., Yousefi, B., Tsoy, O. et al. Comparative evaluation of feature reduction methods for drug response prediction. Sci Rep 14, 30885 (2024). https://doi.org/10.1038/s41598-024-81866-1
这项研究介绍了一种结合布尔建模与随机森林算法的机器学习框架,旨在预测乳腺癌药物联合治疗的协同效应。研究人员通过模拟117种蛋白质在药物干扰下的动态活动,生成了具有高度可解释性的输入特征。尽管该模型在预测准确率上表现中等,但其优势在于能从分子机制层面解析药物产生协同或耐药作用的原因。通过分析特定蛋白质(如AKT、PTEN和FOXO3)的贡献度,该模型成功识别了影响不同细胞系药敏性的关键信号通路。这种方法为理解药物如何在复杂的生物网络中发挥作用提供了新视角,有助于设计更有效的个性化癌症治疗方案。
References:
Taoma, K., Ruengjitchatchawalya, M., Kusonmano, K. et al. Interpretable prediction of drug synergy for breast cancer by random forest with features from Boolean modeling of signaling pathways. Sci Rep 15, 17735 (2025). https://doi.org/10.1038/s41598-025-02444-7
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